в 1963 г. J. Rubinstein и Н. Taybi .

Популяционная частота — 1:25 000 — 30000, соотношение полов — 1:1.

Тип наследования аутосомно-доминантный (ген CREBBP в локусе 16p13.3 ), но в большинстве случаев мутация возникает спонтанно, то есть не наследуется от родителей .

Дифференциальный диагноз: брахидактилия , тип D, акроцефалосиндактилия , тип VI.

Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая умственная отсталость, широкие терминальные фаланги первых пальцев кистей и стоп, характерное лицо, отставание роста и костного возраста, микроцефалия , крипторхизм .

Клиническая характеристика

Основными признаками синдрома являются отставание психофизического развития, дисплазия лица, . У 94 % больных рост ниже среднего. Костный возраст значительно отстаёт от паспортного (94 %). Отмечается олигофрения (100 %) (в большинстве случаев — тяжёлая умственная отсталость , задержка моторного и речевого развития). Характерна чрезмерная отвлекаемость, плохая концентрация внимания , трудность овладения речью .

Комплекс черепно-лицевых дисморфий включает брахицефалию , микроцефалию, большой и поздно закрывающийся родничок , выступающий лоб с низким ростом волос, приподнятые дугообразные брови, антимонголоидный разрез глаз (93 %), широкую переносицу, эпикант (62 %), длинные ресницы, птоз , широкую спинку носа (71 %), загнутый книзу кончик носа (клювовидный нос) (90 %), гипоплазию крыльев носа (72 %), умеренную , гримасу, напоминающую улыбку, высокое арковидное небо (93 %).

Со стороны глаз отмечаются косоглазие (79 %) и аномалии рефракции (58 %). Ушные раковины деформированы, уменьшены или увеличены (74 %).

Аномалии пальцев заключаются в расширении, укорочении и уплощении ногтевых фаланг первых пальцев кистей и стоп (100 %), иногда терминальных фаланг других пальцев кисти (60 %), вальгусной деформации межфаланговых суставов, удвоении ногтевой фаланги первых пальцев стоп (30 %), реже — проксимальной фаланги, в ряде случаев — полидактилии стоп, частичной синдактилии кистей и стоп.

Отмечаются также лордоз , кифоз , сколиоз , аномалии грудины и рёбер, уплощение крыльев тазовых костей.

В половине случаев встречаются гирсутизм , ярко-красный невус на коже лба, затылка, боковой поверхности шеи. Часты изменения дерматоглифических показателей.

Пороки развития внутренних органов включают незаращение артериального протока и дефекты перегородок сердца, одностороннюю аплазию почек, удвоение почек, гидронефроз , расширение мочеточников или их стеноз , дивертикул мочевого пузыря , крипторхизм (в 79 % случаев), нарушение лобуляции легких, агенезию или аплазию мозолистого тела (обнаруживаемую при МРТ-исследовании).

Примечания

Литература

• «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование », С. И. Козлов, Е. С. Еманова ^{[ прояснить ]}