Рефлекс Штрюмпеля ( патологический стопный разгибательный рефлекс ) — патологический рефлекс проявляющийся в разгибании I пальца стопы при противодействии врача (путём надавливания на надколенник ) сознательной попытке больного согнуть ногу в коленном и тазобедренном суставах. Назван в честь немецкого невролога Адольфа фон Штрюмпеля , описавшего данный рефлекс в 1899 году .

Патофизиология

Является проявлением поражения системы центрального двигательного нейрона, которая включает двигательные нейроны прецентральной извилины коры головного мозга , а также их аксоны , составляющие кортикоспинальный путь ( лат. tractus corticospinalis ), идущие к двигательным нейронам передних рогов спинного мозга . Волокна кортикоспинального пути проводят тормозные импульсы, которые препятствуют возникновению онтогенетически более старых сегментарных спинальных рефлексов . При поражении системы центрального двигательного нейрона поступление тормозных импульсов к двигательным нейронам спинного мозга прекращается, что, в частности, проявляется возникновением патологического рефлекса Штрюмпеля.

Рефлекторная дуга и значение

Рефлекторная дуга и значение рефлекса Штрюмпеля схожи с таковыми рефлекса Бабинского .

В раннем детском возрасте физиологичен и не является проявлением патологии центральной нервной системы .

Классификация

Наследственное заболевание с преимущественным поражением мышечной системы

Наследственное заболевание с преимущественным поражением экстрапирамидной системы

Наследственное заболевание с преимущественным поражением пирамидной системы

Наследственное заболевание с преимущественным поражением мозга и мозжечка

Из множества болезней, поражающих экстрапирамидную систему, у детей наиболее часто встречается болезнь Вильсона — Коновалова . Этим заболеванием, которое также называют медным токсикозом с хроническим течением, в мире страдает очень много детей. Они рождаются вполне здоровыми, нормально развиваются и до 5 лет ничем не отличаются от сверстников. Болезнь проявляется в возрасте от 6 до 50 лет. Манифестирует в юношеском возрасте эпизодом гепатита , который часто принимают за вирусный .

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу . Возникает при дефиците церулоплазмина (участвующего в переносе меди к медьсодержащим ферментам), в результате чего увеличивается содержание меди в печени. Сниженные уровни церулоплазмина отмечаются при болезни Вильсона — Коновалова .

Это обусловлено нарушением вследствие мутации гена в первом случае процесса «нагрузки» апоцерулоплазмина медью, во втором — захвата меди в кишечнике.

Хромосомные мутации — структурные изменения, перестройки одной или нескольких хромосом.

1. Транслокация — перемещение отдельных участков хромосом в другую хромосому.

2. Дупликация — повторение одного и того же участка.

Показано, что ген церулоплазмина человека подвергается альтернативному сплайсингу . Альтернативный сплайсинг — вариант сплайсинга матричной РНК , при котором в ходе экспрессии гена на основе одного и того же первичного транскрипта (пре- мРНК ) происходит образование нескольких зрелых мРНК.

Экспрессия генов — это процесс, в ходе которого наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК ) преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок . Некоторые этапы экспрессии генов, такие как транскрипция , трансляция , сплайсинг , могут регулироваться.

Болезнь проявляется циррозом , печёночной недостаточностью , портальной гипертензией . при этом медь откладывается в различных органах и тканях, преимущественно в головном мозге и роговице .

В зависимости от преобладания тех или иных симптомокомплексов выделяются 5 основных форм болезни Вильсона — Коновалова.

1. Брюшная — проявляется лишь симптомами поражения печени, без неврологических расстройств.

2. Ригидно-аритмо-гиперкинетическая — характеризуется неритмичными гиперкинезами (гиперкинез — очень серьёзное заболевание, которое проявляется в виде самопроизвольных тиков, движений и конвульсий определённых групп мышц проксимальных отделов либо нарушением постурального тонуса.

3. Дрожательно-ригидная — с нарастанием дрожания конечностей.

4. Дрожательная — массивный тремор головы, туловища и конечностей, позднее присоединяется мышечная ригидность.

5. Экстрапирамидно-корковая — проявляется сочетанием экстрапирамидных и пирамидных расстройств.

Диагноз ставится соответственно клинической картине и по концентрации церулоплазмина в сыворотке крови (норма — 1,65—2,30 м моль / л ).

Лечение. В случае своевременной  постановки диагноза болезни Вильсона — Коновалова назначают дезинтоксикационную медегонную терапию.

Болезни с преимущественным поражением пирамидных путей.

Наиболее часто детским неврологам приходится сталкиваться с болезнью Штрюмпеля .

Характеризуется прогрессирующим развитием спастического паралича нижних конечностей. Заболевание проявляется в раннем возрасте в виде слабости в ногах, которые затрудняют ходьбу.

При неврологическом осмотре отмечается повышение коленных и ахилловых рефлексов, патологические стопные рефлексы Бабинского .

Больные жалуются на утомляемость ног, скованность в них, иногда возникающие после интенсивной физической нагрузки, при длительной ходьбе. Во всех случаях ведущим симптомом является спастичность мышц.

Болезнь проявляется вследствие дегенерации пирамидных путей в боковых и передних столбах  спинного мозга.

Заболевание редкое; мальчики поражаются чаще, чем девочки. В настоящее время описаны аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.

Патогенез заболевания неясен. Природа дегенерации пирамидных путей неизвестна.

Существует много атипичных форм, что объясняется модифицирующим влиянием генома, факторов внешней среды.

При постановке диагноза в основном ориентируются на семейный анамнез.

Лечение. Назначают препараты, понижающие мышечный тонус.

Примечания

Литература

• Гусев Е. И., Коновалов А. Н. , Бурд Г. С. Неврология и нейрохирургия. — М. : Медицина, 2000. — 656 с. — ISBN 5-225-00969-7 .

Ссылки