Гефестин — белок человека , кодируемый геном HEPH на X-хромосоме (локализация - Xq11-q12). Назван в честь Гефеста , древнегреческого бога огня, покровителя кузнечного дела. Структура гефестина смоделирована по третичной структуре церулоплазмина, содержит гомологичный церулоплазмину активный центр и участки связывания меди. В отличие от церулоплазмина, в молекуле гефестина один из доменов является трансмембранным.

Характеристика

Гефестин участвует в метаболизме железа. Он окисляет Fe ²⁺ в Fe ³⁺ , поскольку трансферрин способен соединяться лишь с Fe ³⁺ . Является ферментом ферроксидазой и содержит 6 ионов меди.

Гефестин в высокой степени гомологичен белку церулоплазмину , участвующему в метаболизме железа и переносящему медь . В отличие от церулоплазмина, сильно экспрессированного в печени , в меньшей степени — в других тканях, включая мозг и лёгкие , и не встречающегося в кишечнике, гефестин демонстрирует максимальную экспрессию именно в кишечнике .

История

К открытию белка и гена привели исследования мышей ( англ. sex-linked anemia ), у которых наблюдалась сцеплённая с полом анемия .

Исследования на животных

У мышей , нокаутных одновременно по генам HEPH и CP , обнаружено накопление железа в сетчатке с последующим разрушением клеток. Эти мыши могут представлять полезную модель для исследования процессов и патологии мозга , вызванной избытком железа .

См. также

• Церулоплазмин

Примечания