Interested Article - Синдром Дента

lauretta
  • 2020-12-14
  • 1

Синдром Дента — редкий Х-сцепленный рецессивный гипофосфатемический рахит , который поражает проксимальные почечные канальцы почек . Вызван мутацией гена хлоридного канала (CLCH5-ген), локализованного на хромосоме Хр11.22. Проявляется синдромом Фанкони , тубулярной протеинурией, нефрокальцинозом, нефролитиазом и прогрессированием до хронической почечной недостаточности . Лабораторно отмечают повышение кальцитриола , гиперкальциурия , гипофосфатемия.

Был впервые описан и М. Фридманом в 1964 году.

Признаки и симптомы

Синдром Дента часто проявляется следующими признаками и симптомами:

В исследовании с участием 25 пациентов с синдромом Дента, 9 из 15 мужчин и одна из 10 женщин достигают терминальной стадии болезни почек к 47 годам .

Лечение

На сегодняшний день не известно никакого согласованного лечения синдрома Дента, и никакая терапия не была официально принята. Лечение направлено на профилактику камнеобразования. Большинство лечебных мероприятий носят поддерживающий характер:

  • Тиазидные диуретики (например, гидрохлоротиазид ) успешно используются для снижения выхода кальция с мочой, но также известно, что они вызывают гипокалиемию .
  • Амилорид также увеличивает реабсорбцию кальция в дистальных канальцах и используется в качестве терапии идиопатической гиперкальциурии.
  • Пациенты с остеомаляцией применяли витамин D или его производные, по-видимому, с успехом.
  • Долгосрочный контроль гиперкальциурии с помощью диеты с высоким содержанием цитратов может замедлить прогрессирование заболевания почек .

История

Синдром Дента был впервые описан Чарльзом Энрике Дентом и М. Фридманом в 1964 году, когда они сообщили о двух британских мальчиках, которые не были связаны родственными узами, и у обоих был диагностирован рахит, связанный с повреждением почечных канальцев, характеризующийся гиперкальциурией, гиперфосфатурией, протеинурией и аминоацидурией . Название этому набору симптомов было дано лишь 30 лет спустя, когда нефролог Оливер Вронг более полно описал заболевание . Вронг учился у Дента и решил назвать болезнь в честь своего наставника .

Синдром Дента — это генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене хлорного канала почечных канальцев CLCN5. Он проявляется низкомолекулярной протеинурией, гиперкальциурией, аминоацидурией и гипофосфатемией. Из-за довольно редкого возникновения болезнь Дента часто диагностируется как идиопатическая гиперкальциурия, то есть избыток кальция в моче по неустановленным причинам.

Примечания

  1. Dent disease // Dorland's Medical Dictionary.
  2. Helen K Burgess, Satishkumar A Jayawardene, Nestor Velasco. // Nephrology Dialysis Transplantation. — 2001-07-01. — Т. 16 , вып. 7 . — С. 1512–1513 . — ISSN . — doi : .
  3. Valeriu Cebotaru, Sadhana Kaul, Olivier Devuyst, H. U. I. Cai, Lorraine Racusen. (англ.) // Kidney International. — 2005-08-01. — Т. 68 , вып. 2 . — С. 642–652 . — ISSN . — doi : .
  4. C. E. Dent, M. Friedman. // Archives of Disease in Childhood. — 1964-06. — Т. 39 , вып. 205 . — С. 240–249 . — ISSN .
  5. Wrong OM; Norden AGW; Feest TG. Dent's disease; a familial proximal renal tubular syndrome with low-molecular-weight proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis, metabolic bone disease, progressive kidney failure and a marked male predominance // Quarterly Journal of Medicine.
  6. C. E. Dent, M. Friedman. (англ.) // Archives of Disease in Childhood. — 1964-06-01. — Vol. 39 , iss. 205 . — P. 240–249 . — ISSN . — doi : . 30 ноября 2020 года.

Литература

  • Е. В. Туш — Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.80
  • А. Ю. Асанов — Основы генетики и наследсввенные нарушения развития у детей, М,2003, с.146
  • Ю. И. Барашнев — Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей, М,2004.
Источник —

lauretta
  • 2020-12-14
  • 1
  • Tags:

Same as Синдром Дента

The title for the last searches