Interested Article - Синдром Карнея

Синдро́м Ка́рнея ( ко́мплекс Ка́рни , синдром Карни ) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется образованием у детей множественных опухолей (миксомы сердца, пигментные опухоли кожи, пигментная узловая гиперплазия надпочечников , фиброаденомы молочных желез, опухоли яичек, гипофиза ) . Следует отличать от триады Карни .

Этиология и патогенез

Сравнительно редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Картирован ген PRKAR1-α на 17q24 хромосоме, мутации которого способствуют развитию симптомокомплекса .

Клиническая картина

Компьютерная томография: поражён правый надпочечник.

Макропрепарат: Изменения надпочечника при синдроме Карнея.

Симптомы зависят от размера, подвижности и расположения опухоли. Пятнистая пигментация кожи чаще всего встречается на лице, особенно на губах, веках, конъюнктиве и слизистой оболочке полости рта . Миксома сердца может привести к тромбоэмболии , сердечной недостаточности и может проявляться лихорадкой, болью в суставах, одышкой, диастолическим шумом. Миксома может развиться вне сердца, как правило, на коже и в груди. Клинически эндокринные опухоли могут проявляться в виде расстройств, характерных для синдрома Кушинга .

Дифференциальная диагностика

Миксомы сердца следует дифференциировать от :

порока сердца ,
сердечной недостаточности ,
,
,
нарушения сердечного ритма ,
обморока ,
тромбоэмболии , в том числе и эмболии лёгочной артерии.

Лечение

Оперативное . Хирургическое удаление опухоли должно быть выполнено как можно скорее — долгосрочный прогноз благоприятный и рецидивы редки . При неэффективности проводят лучевую терапию .

См. также

Примечания

Carney J. A., Gordon H., Carpenter P. C., Shenoy B. V., Go V.L. (1985). "The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity". Medicine (Baltimore) 64 (4): 270–83. .
↑ McCarthy P. M., Piehler J. M., Schaff H. V., Pluth J. R., Orszulak T. A., Vidaillet HJ Jr, Carney JA (1986). "The significance of multiple, recurrent, and "complex" cardiac myxomas". J Thorac Cardiovasc Surg 91 (3): 389–96. .
↑ Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К. : Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 313-314. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5 .
Carney J. A. The triad of gastric epithelioid leiomyosarcoma, pulmonary chondroma, and functioning extra-adrenal paraganglioma: a five-year review. „Medicine”. 3 (62), ss. 159–69, maj 1983. .
Stratakis C. A., Kirschner L. S., Carney J. A. (2001). "Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation". J Clin Endocrinol Metab 86 (9): 4041–6. doi:10.1210/jc.86.9.4041. .
↑ Reynen K. (1995). "Cardiac myxomas". N Engl J Med 333 (24): 1610–7. doi:10.1056/NEJM199512143332407. .

Ссылки

[Carney_85-1] Carney J. A., Gordon H., Carpenter P. C., Shenoy B. V., Go V.L. (1985). "The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity". Medicine (Baltimore) 64 (4): 270–83. .

[McCarthy-2] McCarthy P. M., Piehler J. M., Schaff H. V., Pluth J. R., Orszulak T. A., Vidaillet HJ Jr, Carney JA (1986). "The significance of multiple, recurrent, and "complex" cardiac myxomas". J Thorac Cardiovasc Surg 91 (3): 389–96. .

[Efimov_3-3] Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К. : Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 313-314. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5 .

[Carney_83-4] Carney J. A. The triad of gastric epithelioid leiomyosarcoma, pulmonary chondroma, and functioning extra-adrenal paraganglioma: a five-year review. „Medicine”. 3 (62), ss. 159–69, maj 1983. .

[Stratakis-5] Stratakis C. A., Kirschner L. S., Carney J. A. (2001). "Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation". J Clin Endocrinol Metab 86 (9): 4041–6. doi:10.1210/jc.86.9.4041. .

[Reynen-6] Reynen K. (1995). "Cardiac myxomas". N Engl J Med 333 (24): 1610–7. doi:10.1056/NEJM199512143332407. .


Эпифиз
Гипоталамус	Синдром Пархона неадекватной продукции АДГ Синдром Сотоса церебральный гигантизм Синдром Пехкранца — Бабинского — Фрелиха адипозо-генитальная дистрофия Синдром Каллмана Синдром Килина анорексия
Гипофиз	Синдром Симмондса Синдром Шихана Синдром «пустого» турецкого седла Синдром Нельсона Синдром Лорена Гиперпролактинемия синдром персистирующей лактореи-аменореи, синдром Форбса-Олбрайта, синдром Чиарри-Фроммеля, синдром Аюмады-Аргонса-дель Кастильо
Щитовидная железа	Токсическая аденома синдром Пламмера Синдром Пендреда
Надпочечники	Синдром гиперкортицизма синдром Кушинга Врождённая гиперплазия коры надпочечников адреногенитальный синдром Синдром Уотерхауса-Фридериксена Гипокортицизм Синдром Конна
Половые железы	Синдром Шерешевского — Тёрнера Синдром поликистозных яичников Штейна — Левенталя Синдром нечувствительности к андрогенам Морриса, тестикулярной феминизации Синдром Рейфенштейна Синдром Клайнфельтера Синдром Прадера — Вилли «фертильных евнухов» Синдром де Ля Шапеля Синдром Суайра
Паращитовидные железы	Синдром Ди Джорджи Синдром де Тони — Дебре — Фанкони Множественная эндокринная неоплазия
Островки Лангерганса	Синдром Мориака Синдром Нобекура
Диффузная нейроэндокринная система	Синдром Золлингера — Эллисона апудома Нейрофиброматоз I типа Множественная эндокринная неоплазия : синдром Вермера (МЭН-I), синдром Сиппла (МЭН-IIa), синдром Горлина (МЭН-IIb, МЭН-III)
Прочие	Синдром Альстрёма Синдром Барттера DIDMOAD-синдром синдром Вольфрама Гипогликемический синдром Синдром Ларона Синдром Лиддла Синдром Нунан Синдром Рассела-Сильвера Синдром хронической передозировки инсулина Сомоджи Метаболический синдром синдром X Метаболический синдром и антипсихотики Синдром MELAS Аутоиммунный полиэндокринный синдром : синдром MEDAC (типа 1), синдром Шмидта (типа 2)

Синдром Карнея
Микропрепарат миксомы сердца, окраска гематоксилин-эозином .
OMIM
eMedicine
MeSH

Interested Article - Синдром Карнея

Содержание