Interested Article - FOXP2

marybeth
  • 2021-06-15
  • 1

Forkhead box protein P2 — белок человека, кодируемый геном FOXP2 на 7-й хромосоме и представляющий собой фактор транскрипции — регулятор активности множества других генов. FOXP2 принадлежит к большому FOX-семейству транскрипционных факторов. Данные исследований позволяют предположить роль FOXP2 в регулировке развития мозга, лёгких, кишечника. Также ген FOXP2 связывают с развитием языковых навыков .

В целях поиска молекулярных механизмов эволюции речи проводятся сравнительные исследования гена FOXP2 с аналогичным геном шимпанзе , чей продукт отличается всего на две аминокислоты . Белок орангутана FOXP2 отличается по двум аминокислотам от мышиного и по трём — от человеческого. С белком зебры FOXP2 существует семь аминокислотных различий по сравнению с людьми . У неандертальцев из испанской пещеры Эль-Сидрон обнаружены те же самые мутации в положении A-911, G-977 в экзоне 7 из гена FOXP2, известного как «языковой ген», как и у современных людей .

Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм белка .

История

Ген FOXP2 был обнаружен группой Сванте Паабо в Институте эволюционной антропологии общества Макса Планка в Лейпциге в результате исследования так называемого расширенного , примерно половина членов которого страдает расстройством речи.

У созданных в 2009 году химерных мышей, в чей белок FOXP2 были внесены две «человеческие» аминокислотные замены, авторами исследования было отмечено «качественное изменение вокальных сигналов, подаваемых детёнышами». У взрослых грызунов было отмечено снижение исследовательского поведения и сниженные уровни дофамина в мозге, что позволяет предположить воздействие «гуманизированного» FOXP2 на базальные ганглии .

Медицинское значение

Мутации гена FOXP2 связаны с некоторыми случаями редкого « » ( OMIM ).

В число генов, экспрессию которых регулирует транскрипционный фактор FOXP2, входит CNTNAP2 , ассоциированный с некоторыми случаями расстройств аутистического спектра.

См. также

Примечания

  1. Enard W., Przeworski M., Fisher S., Lai C., Wiebe V., Kitano T., Monaco A., Pääbo S. Molecular evolution of FOXP2, a gene involved in speech and language (англ.) // Nature : journal. — 2002. — Vol. 418 , no. 6900 . — P. 869—872 . — doi : . — .
  2. Konopka G., Bomar J.M., Winden K., Coppola G., Jonsson Z.O., Gao F., Peng S., Preuss T.M., Wohlschlegel J.A., Geschwind D.H. Human-specific transcriptional regulation of CNS development genes by FOXP2 (англ.) // Nature : journal. — 2009. — November ( vol. 462 , no. 7270 ). — P. 213—217 . — doi : . — .
  3. I. Teramitsu u. a.: Parallel FoxP1 and FoxP2 expression in songbird and human brain predicts functional interaction. In: J Neurosci. , 24/2004, S. 3152-3163,
  4. S. Haesler u. a.: FoxP2 expression in avian vocal learners and non-learners. In: J Neurosci. , 24/2004, S. 3164-3175,
  5. Дата обращения: 31 марта 2019. 23 июля 2011 года.
  6. Дата обращения: 31 марта 2019. 26 июля 2008 года.
  7. Bruce H.A., Margolis R.L. (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 2002. — August ( vol. 111 , no. 2 ). — P. 136—144 . — doi : . — .
  8. Lai C.S., Fisher S.E., Hurst J.A., Vargha-Khadem F., Monaco A.P. (англ.) // Nature : journal. — 2001. — October ( vol. 413 , no. 6855 ). — P. 519—523 . — doi : . — .
  9. Enard W., Gehre S., Hammerschmidt K., Hölter S.M., Blass T., Somel M., Brückner M.K., Schreiweis C., Winter C., Sohr R., Becker L., Wiebe V., Nickel B., Giger T., Müller U., Groszer M., Adler T., Aguilar A., Bolle I., Calzada-Wack J., Dalke C., Ehrhardt N., Favor J., Fuchs H., Gailus-Durner V., Hans W., Hölzlwimmer G., Javaheri A., Kalaydjiev S., Kallnik M., Kling E., Kunder S., Mossbrugger I., Naton B., Racz I., Rathkolb B., Rozman J., Schrewe A., Busch D.H., Graw J., Ivandic B., Klingenspor M., Klopstock T., Ollert M., Quintanilla-Martinez L., Schulz H., Wolf E., Wurst W., Zimmer A., Fisher S.E., Morgenstern R., Arendt T., de Angelis M.H., Fischer J., Schwarz J., Pääbo S. (англ.) // Cell : journal. — Cell Press , 2009. — May ( vol. 137 , no. 5 ). — P. 961—971 . — doi : . — . 24 сентября 2019 года.
  10. Vernes S.C., Newbury D.F., Abrahams B.S., Winchester L., Nicod J., Groszer M., Alarcón M., Oliver P.L., Davies K.E., Geschwind D.H., Monaco A.P., Fisher S.E. (англ.) // The New England Journal of Medicine : journal. — 2008. — November ( vol. 359 , no. 22 ). — P. 2337—2345 . — doi : . — . — PMC .

Ссылки

Источник —

marybeth
  • 2021-06-15
  • 1
  • Tags:
FOXP2
Обозначения
Символы ; TNRC10, SPCH1
HGNC
OMIM
RefSeq
UniProt
Другие данные
Локус 7-я хр. ,
?

Same as FOXP2

The title for the last searches