Геномика
- 1 year ago
- 0
- 0
Гено́мика — раздел молекулярной генетики , посвящённый изучению генома и генов живых организмов, всей совокупности генов организма или значительной их части. «Для геномики характерно использование очень больших объёмов данных ».
Геномика сформировалась как особое направление в 1980—1990-х годах вместе с возникновением первых проектов по секвенированию геномов некоторых видов живых организмов. Первым был полностью секвенирован геном бактериофага Φ-X179; (5368 нуклеотидов ) в 1977 году . Следующим этапным событием было секвенирование генома бактерии Haemophilus influenzae (1,8 Mб ; 1995 год). После этого были полностью секвенированы геномы ещё нескольких видов, включая геном человека ( 2001 год — первый черновой вариант, 2003 год — завершение проекта). Её развитие стало возможно не только благодаря совершенствованию биохимических методик, но и благодаря появлению более мощной вычислительной техники, которая позволила работать с огромными массивами данных. Протяженность геномов у живых организмов подчас измеряется миллиардами пар оснований . Например, объём генома человека составляет порядка 3 млрд пар оснований. Самый крупный из известных (на начало 2010 года ) геномов принадлежит одному из видов двоякодышащих рыб (примерно 110 млрд пар).
Структурная геномика — содержание и организация геномной информации. Имеет целью изучение генов с известной структурой для понимания их функции, а также определение пространственного строения максимального числа «ключевых» белковых молекул и его влияния на взаимодействия .
Функциональная геномика — реализация генетической информации, записанной в геноме, т. е.от гена — к признаку.
Сравнительная геномика (эволюционная) — сравнительные исследования содержания и организации геномов разных организмов.
Получение полных последовательностей геномов позволило пролить свет на степень родства и различий между геномами разных живых организмов. Ниже в таблице представлены предварительные данные о сходстве геномов разных организмов с геномом человека. Сходство дано в процентах (отражает долю пар оснований , идентичных у двух сравниваемых видов).
Вид | Сходство | Примечания и источники |
---|---|---|
Человек | 99,9 % | Human Genome Project |
100 % | Однояйцевые близнецы | |
Шимпанзе | 98,4 % | ; Jon Entine в San Francisco Examiner |
98,7 % | Richard Mural из Celera Genomics , цитируется в MSNBC | |
Бонобо , или карликовый шимпанзе | То же, что и для шимпанзе | |
Горилла | 98,38 % | Основано на изучении интергенной неповторяющейся ДНК (American Journal of Human Genetics, февраль 2001, 682, с. 444—456) |
Мышь | 98 % | Americans for Medical Progress |
85 % | при сравнении всех последовательностей, кодирующих белки, | |
Собака | 95 % | Jon Entine в |
C. elegans | 74 % | Jon Entine в San Francisco Examiner |
Банан | 50 % | Americans for Medical Progress |
Нарцисс | 35 % | Steven Rose в The Guardian от 22 января 2004 |
Музеогеномика — отрасль науки, занимающаяся расшифровкой генетической информации останков биологических объектов, хранящихся в зоологических, биологических, палеонтологических музеях . Является важным направлением исследований в палеонтологии , палеоботанике, палеоантропологии, археологии. Музеогеномика позволяет выяснить, от каких животных и когда вирусы перешли к человеку, проанализировать степень родства различных видов беспозвоночных, как менялся геном живых организмов со временем, проследить влияние загрязнения окружающей среды.
В больнице Висконсина ребёнок в возрасте трёх лет долгое время ставил врачей в тупик, его кишечник отёк и был полностью пронизан абсцессами. К своим трём годам этот ребёнок пережил более ста отдельных хирургических операций. Для него был заказан полный сиквенс кодирующих участков его ДНК, по результатам с помощью подручных средств был выявлен виновник заболевания — белок XIAP, участвующий в сигнальных цепях запрограммированной клеточной смерти. При нормальной работе он играет очень важную роль в иммунном ответе. На основе такого диагноза физиологами была рекомендована трансплантация костного мозга в июне 2010 года. К середине июня ребёнок уже смог впервые в своей жизни поесть. [ источник не указан 3938 дней ]
Другой случай связан был с нетипичным раковым заболеванием у 39-летней женщины, страдающей острой формой промиелоцитарной лейкемии. При стандартных методах диагностики, однако, заболевание не было выявлено. А вот при расшифровке и анализе генома раковых клеток выяснилось, что крупный участок 15-й хромосомы переместился на 17-ю, что вызвало определённое генное взаимодействие. В результате женщина получила необходимое ей лечение. [ источник не указан 3938 дней ]