Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Гены, связанные с гиперплазией надпочечников, кодируют ферменты, участвующие в стероидогенезе — цепочке реакций по преобразованию холестерина в стероиды .

Проявления гиперплазии варьируют в зависимости от затронутого гена — от изменений, несовместимых с жизнью при нарушении синтеза холестеролдесмолазы, до малозаметных проявлений при некоторых мутациях 21-гидроксилазы . Одно из возможных проявлений — андроген-индуцированный гермафродитизм .

Формы заболевания

• Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы

• Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников — мутация гена StAR , один случай мутации гена CYP11A1

• Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы

• Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы

• Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 3 бета-гидроксистероиддегидрогеназы

Гены

Гены, мутации которых вызывают разные формы врождённой гиперплазии надпочечников:

• CYP21A2 — 21-гидроксилаза
• CYP11B1 — 11-бета-гидроксилаза
• CYP17A1 — 17-альфа-гидроксилаза
• StAR — стероидогенный острый регуляторный белок, предположительно обеспечивает транспорт холестерина в митохондрии
• 3βHSD II — 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип II

Более редкие формы:

• CYP11A1 — фермент, отщепляющий боковую цепь холестерина, запускает первую реакцию стероидогенеза — преобразование холестерина в прегненолон

Альтернативные названия

• Адреногенитальный синдром (устаревшее)
• Врожденная дисфункция коры надпочечников

Известные люди

• Кристиана Фёллинг — первый интерсекс -человек, который успешно выиграл дело о возмещении убытков за операцию по коррекции пола , проведенную без согласия пациента
• Лиза Ли Дарк — валлийская оперная певица и актриса озвучивания.
• Бетси Драйвер — мэр Флемингтона, интерсекс -активистка.
• Джефф Кагандахан — филиппинский правозащитник, первый человек, кому на Филиппиннах разрешили сменить гендерный маркер в документах

Ссылки

• — medbiol.ru

Примечания

1. (англ.) — 2016.
2. Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller W.L. (англ.) // (англ.) (: journal. — 2001. — August (vol. 86 , no. 8). — P. 3820—3825 . — .
3. (неопр.) . Дата обращения: 9 марта 2019. 12 марта 2017 года.
4. Michael David dela Cruz Tan. (амер. англ.) . Дата обращения: 21 марта 2021. 11 апреля 2021 года.