Interested Article - OCA2

OCA2 (полипептид P) — белок , кодируемый геном OCA2, расположенным на 15-й хромосоме . Полипетид P состоит из 838 аминокислотных остатков и имеет молекулярную массу около 110 килодальтон. Является интегральным мембранным белком , обеспечивающим транспорт тирозина — предшественника меланина в меланосомы . Мутации в гене OCA2 часто вызывают глазной и глазокожный альбинизм

Одна из распространённых мутаций гена OCA2 привела к появлению у человека голубых глаз . Предполагается, что данная мутация возникла лишь однажды 6 000 — 10 000 лет тому назад, и все голубоглазые люди имеют общего предка .

Примечания

  1. Lee S.T., Nicholls R.D., Bundey S. et al. (англ.) // N. Engl. J. Med.. — 1994. — Vol. 330 , no. 8 . — P. 529—534 . 14 января 2016 года.
  2. Hans Eiberg, Jesper Troelsen, Mette Nielsen, Annemette Mikkelsen, Jonas Mengel-From, Klaus W. Kjaer, Lars Hansen. (англ.) // Hum Henet. — 2008. — Vol. 123 . — P. 177—187 .

Ссылки

Same as OCA2