Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли . Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию , снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки , сердце , лёгкие ; характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.

Первое слово в названии болезни происходит от латинского tuber — нарост, опухоль, и описывает «туберсы» — характерные новообразования в коре мозга больных, обычно на границе серого и белого вещества. Туберсы были впервые описаны французским неврологом Бурневиллем, поэтому иногда болезнь называют его именем.

Были установлены два локуса, связанные с заболеванием, а позднее описаны расположенные в них гены TSC1 и TSC2 , кодирующие белки гамартин и туберин . Оба гена принадлежат к числу генов-супрессоров опухолей , в норме не позволяющих развиваться патологиям, ограничивающих избыточный рост тканей.

Примечания

Ссылки

• Дорофеева М. Ю., Страхова О. С. и др. Lvrach.ru
• Сакович Р. А., Чиж Г. В. // Новости лучевой диагностики 2002, № 1–2. С. 74–76
• Pedklin.ru

См. также

• Эпилепсия
• Энцефалит Расмуссена

Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её.