Болезнь Педжета — хроническое заболевание, развивающееся вследствие нарушенного костного ремоделирования, приводящее к увеличению размера и деформации костей, проявляющееся болями в костях, патологическими переломами и артритами близлежащих суставов, в редких случаях с развитием злокачественного процесса (саркома Педжета). В большинстве случаев поражаются осевой скелет и такие его отделы, как таз, бедренная кость, большеберцовая кость, поясничный отдел позвоночника, лопатка, кости черепа .

Эпидемиология

Частота заболевания равна 1,5-8 % в популяции. Чаще страдают данным заболеванием мужчины старше 50-55 лет. Представители европеоидной расы заболевают чаще. Случаи заболевания в Скандинавских странах, Азии редки.

Этиология

В настоящее время точная причина заболевания не известна, однако существуют следующие теории о причинах возникновения болезни Педжета:

• экологическая;
• вирусная;
• генетическая.

Все больше факторов склоняет врачей предполагать генетическую этиологию заболевания. К настоящему времени описаны мутации в генах SQSTM1 (кодирует белок p62, регулирующий функцию остеокластов ), RANK (кодирует рецептор активатора ядерного фактора кВ — мембранный белок 1 типа, экспрессируемый на поверхности остеокластов, вовлеченный в их активацию при связывании с лигандом), а также локусах 5q31 и 6p.

Вирусная этиология до конца не доказана, однако, предполагают, что вирус активирует аномальную активность остеокластов только у генетически предрасположенного пациента.

Патогенез

В патогенезе заболевания выделяют 4 стадии:

1. Стадия повышенной активности остеокластов .
2. Стадия остеокласто-остеобластной активности.
3. Стадия повышенной активности остеобластов .
4. Стадия злокачественной дегенерации .

Почти у 40 % больных выявляется отягощенный семейный анамнез, характеризующийся аутосомно-доминантным типом наследования .

Клиническая картина

Больные предъявляют жалобы на сильные костные боли, деформации костей, глухоту и патологические переломы, однако, встречаются случаи бессимптомного течения заболевания. Наиболее подвержены деформациям бедренная и большеберцовая кости , так как испытывают бо́льшие нагрузки массой тела. Глухота может быть вызвана сдавлением слухового нерва вследствие остеосклероза височной кости.

При тяжелом течении болезни Педжета (15 % случаев) происходит формирование артериовенозных фистул в костях с развитием такой сердечно-сосудистой патологии, как гипертрофия сердца , сердечная недостаточность, кальцификация митрального клапана .

Могут наблюдаться неврологические симптомы: избыточное давление на головной мозг, спинной мозг, нервные корешки, снижение (синдром обкрадывания) кровоснабжения головного и спинного мозга, нарушения слуха и зрения.

Редким (менее чем у 1 % пациентов) осложнением болезни Педжета является остеосаркома .

Диагностика

Стандартное биохимическое исследование обладает огромной диагностической ценностью, так как более чем в 80 % случаев выявляется повышение активности щелочной фосфатазы .

Основным инструментальным методом диагностики является рентгенография . Типичными рентгенологическими признаками являются остеосклероз , чередующийся участками остеолиза, увелечение кости и деформация. Возможно проведение сцинтиграфии костей , которая позволит определить распространённость заболевания и выявить возможные асимптомные поражения костей. При возможном метастатическом поражении костей следует проведение костной биопсии.

Лечение

В первую очередь лечение должно быть направлено на купирование болевого статуса. Назначают анальгетики или НПВП , если эти мероприятия неэффективны, то следует применять бисфосфонаты. Препаратами выбора при болезни Педжета являются аминобисфосфонаты (золедроновая кислота). Они подавляют биохимические маркеры костного метаболизма. При резистентности к данной терапии применяют синтетический кальцитонин как альтернативу .

Примечания