CADASIL — от англ. c erebral a utosomal d ominant a rteriopathy with s ubcortical i nfarcts and l eukoencephalopathy — артериопатия церебральная аутосомно-доминантная с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией. Заболевание вызвано мутацией гена на 19-й хромосоме . Синдром характеризуется транзиторной ишемической атакой и мигренью , который возникают у пациентов в возрасте от 40 до 50 лет, хотя МРТ может выявить клинические признаки заболевания и раньше . В отличие от болезни Бинсвангера у больных отсутствует артериальная гипертензия . Это наследственное заболевание, передающиеся непосредственно от родителей к , имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

Впервые данное заболевание описал французский невролог .

Симптоматика

CADASIL может начаться мигренью с аурой, транзиторной ишемической атаки , инсульта или аффективных расстройств .
Клинические проявления: подкорковая деменция , псевдобульбарный паралич , недержание мочи .

Поэтапная схема проявления CADASIL (в клинической практике применяется очень редко):

Первая стадия (возраст больных от 20 до 40 лет):

* мигрень ;

* отклонения в МРТ .

Вторая стадия (возраст больных от 40 до 60 лет):

* инсульт ;

* расстройства психики ;

* более сильное поражение и базальных ганглиев .

Третья стадия (возраст больных от 60 до 80 лет):

* деменция ;

* спастичность ;

* псевдобульбарный паралич .

Четвёртая стадия:

* вегетативное состояние .

Примерно через 20 лет после первых симптомов наступает смерть .

Лечение

На сегодняшний день эффективной терапии CADASIL нет. Обычно назначают ацетилсалициловую кислоту для возможного предотвращения тромботической окклюзии . У большинства больных CADASIL при МРТ обнаруживаются , в связи с чем, прием аспирина, возможно, увеличит риск внутричерепного кровоизлияния .

Известные люди, пострадавшие от CADASIL

Вероятнее всего, известнейший композитор Феликс Мендельсон Бартольди ( 4 ноября 1847 года ) и его сестра, Фанни Мендельсон ( 14 мая 1847 года ), умерли от CADASIL.
Также известный английский искусствовед Джон Рёскин , судя по описаниям его болезни, страдал CADASIL и скончался от инсульта .

Примечания