Торсионная дистония — хроническое прогрессирующее заболевание головного мозга, при котором поражается экстрапирамидная система . Для него характерны неравномерное повышение мышечного тонуса, вращательные спазмы мышц туловища и проксимальных отделов конечностей . Впервые была описана В. Швальбе в 1908 г .

Этиология

Торсионная дистония является генетическим заболеванием и наследуется как по аутосомно-доминатному, так и по аутосомно-рецессивному типу. При аутосомно-доминантном типе наследования болезнь, как правило, дебютирует позже и протекает легче.

Эпидемиология

Заболевание встречается с частотой 3-4 случая на 100 000 человек . В основном болеют мужчины.

Классификация

Существует несколько форм торсионной дистонии — генерализованная и локальная. Локальная форма встречается чаще, чем генерализованная. Как правило, локальная форма переходит в генерализованную медленно, в разные сроки от начала заболевания.

К локальным формам относятся:

• спастическая кривошея — представляет собой локализованный гиперкинез , при котором напряжение мышц шеи приводит к насильственному повороту головы;
• блефароспазм — непроизвольное сокращение круговой мышцы глаза, приводящее к стойкому спазматическому смыканию век ;
• — характеризуется различными непроизвольными гримасами, насильственным открыванием и/или закрыванием рта. Во время приступа нижняя челюсть плотно смыкается с верхней , в результате чего зубы плотно стискиваются и даже могут смещаться, возможны случаи, когда челюсть смещается книзу и больной не может закрыть рот. Одновременно лицо искажается страдальческой гримасой несмотря на то, что человек не испытает болевых ощущений;
• спастическая дисфония — тяжелое нарушение голоса , проявляющееся напряжёно-сдавленной, преривистой речью ;
• писчий спазм — для него характерны патологические сокращения и/или напряжения мышц кисти, приводящие к формированию неестественных поз и движений и нарушающие функции письма ;
• синдром Брейгеля или синдром Мейжа — сочетание блефароспазма и оромандибулярной дистонии .

Клиническая картина

Генерализованная форма заболевания дебютирует в 11-12 лет с локальных форм и медленно прогрессирует.

Для заболевания характерно развитие дистонических гиперкинезов , длительных сокращений мышц, зачастую вращательного характера, приводящие к патологическим позам туловища , шеи , вращению конечностей кнутри с пронацией стоп , кистей и разгибанием пальцев. Интеллект при этом в большинстве случаев повышен.

Иногда встречаются хореиформные, атетозные, гемибаллические гиперкинезы, миоклонии , тремор , изменение мышечного тонуса по пластическому типу.

Гиперкинезы уменьшаются с помощью коррегирующих жестов и полностью исчезают во сне. Признаки поражения пирамидных нейронов и чувствительные расстройства отсутствуют .

Локализованная форма не всегда прогрессирует в генерализованную, иногда она является самостоятельной формой заболевания.

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании клинической картины и исключении других заболеваний со схожими симптомами .

Тяжесть заболевания оценивается по шкалам движений и инвалидизации, предложенным S. Fuhn и соавторами, основанным на клиническом обследовании и изучении бытовой активности соответственно.

Существует 13 форм заболевания, но генетический анализ проводят только на DYT1 – дистонию 1 типа. Эта форма является наиболее распространённой и встречается в 20% случаев.

Лечение

Этиотропное и патогенетическое лечение не разработано.

В качестве симптоматической терапии применяют агонисты дофамина , антихолинергические препараты , миорелаксанты , антиконвульсанты и антагонисты дофамина .

Примечания