Синдром мышечной скованности ( англ. stiff-person syndrome , иногда англ. Moersch-Woltmann syndrome, stiff-man syndrome, stiff-trunk syndrome ) — крайне редкий неврологический синдром неясной этиологии, при котором у пациента нарастает общая скованность мышц (повышение мышечного тонуса, болезненные спазмы ).

Впервые синдром был описан в 1956 году .

Причины

Причины синдрома до конца не ясны. У пациентов часто обнаруживаются антитела к ГАМК -синтезирующему ферменту глутаматдекарбоксилазе (GAD65), однако эта находка является характерной не только для данного синдрома — антитела к GAD отмечаются и у больных диабетом , и при судорожных расстройствах, хотя они, возможно, связываются с разными эпитопами .

По данным одного небольшого исследования с использованием МР-спектроскопии, у пациентов снижено содержание ГАМК в сенсоримоторной коре мозга.

Примерно у 10 % пациентов комплекс характерных симптомов развивается в рамках паранеопластического синдрома , ассоциированного с наличием антител к амфифизину .

Течение заболевания

На ранней стадии обычно бывают легко поражены аксиальные мышцы (скелетные мышцы головы и туловища ), жалобы и симптомы не позволяют уверенно поставить диагноз . Может наблюдаться выраженная прямая поза тела, пациент может предъявлять жалобы на дискомфорт и скованность по всей спине, усиливающиеся при напряжении или стрессе . Может быть нарушен сон : при переходе от REM-фазы к фазам 1 и 2 дезингибирование спазматической активности приводит к пробуждению. Иногда уже на ранней стадии могут наблюдаться тяжёлые приступы, длящиеся от нескольких часов до нескольких дней и проходящие спонтанно. Подобное развитие событий зачастую объясняется «психогенными механизмами» и откладывает правильную диагностику и терапию; так, в одном исследовании восьми пациентов отмечается, что все они изначально получили диагноз « истерического тревожного невроза ».

При развитии расстройства начинают напрягаться проксимальные мышцы конечностей , особенно в моменты испуга , удивления , печали , иной стимуляции. Крайне болезненные спазмы, возникающие при этом, затем медленно спадают. Стремясь избежать обострения, следующего за резкими движениями, пациент начинает передвигаться по возможности медленней. Со временем и дистальные (окраинные) мышцы конечностей начинают напрягаться при быстрых движениях. Отмечается выраженный поясничный лордоз , сопровождаемый сокращением брюшных мышц. У пациента может развиться депрессия , резко падает качество жизни из-за неспособности человека водить машину, работать, поддерживать прежний уровень общения.

На последних стадиях спазмы и скованность охватывают подавляющую часть мышц. Не отмечается тризма (судорог жевательной мускулатуры), однако поражены мышцы лица и глотки. Тяжелые спазмы могут приводить к переломам, деформациям суставов , разрывам мышц. После хирургических вмешательств с разрезами в области живота высок риск спонтанных разрывов ткани. Пациенту становится крайне сложно есть, передвигаться и выполнять другие необходимые для поддержания жизни действия.

Терапия

Обычно назначается баклофен либо бензодиазепины . Возможно использование тизанидина как менее седативного средства, хотя исследований его эффективности при синдроме нет. Описаны попытки назначения антиэпилептических препаратов, дантролена , барбитуратов , опять же без клинических испытаний. Описан один случай, когда состояние пациента неожиданно и кардинально улучшилось при назначении пропофола . Также имеются данные об эффективности плазмафереза ^{[ источник не указан 3056 дней ]} . Клинические симптомы редуцируют. Эффект длится около 2-х недель.

См. также

• (OMIM 600705) — схожие симптомы, аутоантитела к GAD у одного пациента

Примечания

Ссылки

• — medbiol.ru