Interested Article - Синдром Туретта

isla
  • 2020-08-08
  • 1

Синдро́м Туре́тта ( боле́знь Туре́тта, синдро́м Жи́ля де ла Туре́тта , в DSM-5 — расстро́йство Туре́тта , англ. Tourette’s disorder ) — генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы , которое проявляется в любом возрасте и характеризуется множественными двигательными («моторными») тиками и как минимум одним голосовым («вокальным», «звуковым»), появляющимися много раз в течение дня. В американском Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам пятого издания (DSM-5), наряду с остальными , относится к нейроонтогенетическим моторным расстройствам . Довольно часто встречается коморбидное состояние : синдром Туретта с синдромом дефицита внимания и гиперактивности .

Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом , ассоциируемым с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний ( копролалия ). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта . У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности тиков уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта также встречаются во всех сферах жизни [ нет в источнике ] .

Генетические и экологические факторы играют определённую роль в этиологии синдрома Туретта, но точные причины заболевания неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных — важная часть плана лечения .

Название для данной болезни предложил Жан Мартен Шарко в честь своего ученика, Жиля де ла Туретта , французского врача и невролога , который опубликовал отчёт о 9 больных с этим синдромом в 1885 году .

История

Донаучный период (Средневековье)

Впервые состояние, похожее на синдром Туретта, было описано в 1486 году в « Молоте ведьм » ( лат. «Malleus Maleficarum» ) Г. Инститорисом и Я. Шпренгером . В книге описан священник, имевший двигательные и голосовые тики и считавшийся « одержимым » .

XIX век

Ж. М. Г. Итар — французский медик, один из основателей детской психиатрии, впервые с научной точки зрения описавший синдром Туретта

В 1825 году Ж. М. Г. Итар, в то время — руководитель Королевского института глухонемоты (теперь — (англ.) ( ) опубликовал статью фр. «Mémoire sur quelques fonctions involontaires des appareils de la locomotion, de la préhension et de la voix» («Научное исследование некоторых непроизвольных функций системы органов, связанной с движением, хватанием и голосом»), в которой описал 10 случаев синдрома Туретта (7 из больных — мужчины) . Среди больных он описывает некую маркизу Дампьер , парижскую аристократку и довольно влиятельную особу своего времени . Она страдала от малоописанного тогда состояния, идентифицированного современными учёными как копролалия . Дама совершала голосовые тики в виде непристойной брани, что вступало в резкий контраст с её происхождением, интеллектом и благородными манерами .

В 1861 году важный вклад в исследование синдрома Туретта сделал А. Труссо , описавший несколько случаев в своём учебнике по клинической медицине и терапии .

Эпидемиология

Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта ; более чем 10 из 1000 человек имеют тиковые расстройства . По другим данным, распространённость синдрома Туретта среди населения в целом составляет 3—5 случая на 10 000 человек . Преобладают лица мужского пола (3:1) .

Этиология

Этиология и точная причина синдрома Туретта неизвестны, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами . Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не определён и специфический ген не выявлен . В некоторых случаях синдром Туретта спорадический , то есть не унаследован от родителей . Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмами .

Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена (генов) одному из своих детей, но синдром Туретта — состояние с вариабельной экспрессией генов и с неполной пенетрантностью . Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген (гены) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания . Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчин тики проявляются чаще, чем у женщин .

Инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть . Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса . Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев, классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией ( англ . аббревиатура PANDAS) . Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной .

Тики, как полагают, — результат дисфункции таламуса , базальных ганглиев и лобных долей . Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга , а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин .

Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта .

Была также предложена теория, утверждающая, что недостаток магния в организме и вызванные этим метаболические нарушения могут быть одной из причин синдрома Туретта и некоторых связанных с ним коморбидных состояний , при этом прием соединений магния и витамина B6 может улучшать состояние многих больных .

Диагностика

Тики возникают внезапно в виде повторяющихся, однообразных, неритмичных движений (двигательные тики) и высказываний (голосовые тики) с участием отдельных групп мышц .

Синдром Туретта — один из видов тиковых нарушений, которые классифицируются согласно « DSM-IV » в зависимости от типа (двигательные или голосовые тики) и продолжительности (преходящий или хронический). Преходящее тиковое расстройство состоит из множественных двигательных тиков, голосового тика или обоих видов тика с продолжительностью от 4 недель до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства могут быть одиночные или множественные, двигательные или голосовые тики (но не оба сразу), которые присутствуют более года . Синдром Туретта диагностируется, когда множественные двигательные тики и, по крайней мере, один голосовой тик присутствуют более года .

Тиковые расстройства определяются аналогично Всемирной организации здравоохранения (по МКБ-10 ). Синдром Туретта в Международной классификации болезней 10-го пересмотра носит код F и называется «комбинированные голосовые и множественные двигательные тики» (другие варианты перевода: «комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков», «комбинированное голосовое и множественное двигательное тикозное расстройство» или «комбинированное вокальное и множественное моторное тикозное расстройство»; англ. combined vocal and multiple motor tic disorder ). Для постановки диагноза синдрома Туретта по МКБ-10 состояние должно соответствовать следующим критериям :

  • A) множественные двигательные тики и один и более голосовых, представленных некоторое время тому назад, не обязательно непрерывно;
  • B) тики должны наблюдаться много раз в течение дня, почти каждый день, расстройство длится дольше 1 года, продолжительность ремиссий не достигает 2 месяцев;
  • C) начало расстройства в возрасте до 18 лет.

В Международной классификации болезней одиннадцатого пересмотра (МКБ-11) диагноз стал именоваться как «синдром Туретта» ( англ. Tourette syndrome ) .

Клиническая картина

Тики — движения и звуки, «которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности» , похожие на «отклонение нормального поведения» . Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают «приступ за приступом» .

Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) — наиболее известный симптом болезни Туретта. По различным данным, она проявляется у 10 % больных , 4—60 % больных , от 30 до 50 % всех случаев . Копролалия обычно начинается в подростковом возрасте, затем заменяясь копропраксией (неприемлемой жестикуляцией) . Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже , а наиболее часто в начале возникают двигательные и голосовые тики, соответственно, в виде моргания глаз и кашля . Встречается также эхопраксия (имитация движений окружающих).

Примеры двигательного тика

В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, хорея , дистонии , миоклонус и дискинезии ), тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение . Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение , как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии , которую они сознательно освобождают, так как им «необходимо» облегчить ощущения или «вернуть себе хорошее самочувствие» . Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример — моргание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены » или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полудобровольные ; они могут восприниматься как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв . Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии .

Лечение

Клонидин , одно из лекарств , используемых при синдроме Туретта.

Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами . В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требует фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них. Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами . Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую терапию, так и психотерапию , правильное поведение . Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия ), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) — одна из ключевых стратегий лечения и, может быть, это всё, что требуется в лёгких случаях .

4-[4-(4-chlorophenyl)-4-hydroxy-1-piperidyl]-1-(4-fluorophenyl)-butan-1-one
Строение галоперидола . Галоперидол — антипсихотическое средство , используемое иногда при лечении тяжёлых случаев синдрома Туретта.

Лекарства применяют, когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного . Классы лекарств с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков [ источник не указан 1505 дней ] — типичные и атипичные антипсихотические препараты , включая рисперидон , зипрасидон , галоперидол , пимозид и флуфеназин — могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Кроме того, они и сами порой могут приводить к возникновению тиков . Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств . Исследования по применении метоклопрамида (церукала) при синдроме Туретта (генерализованные тики и вокализация у детей) показали положительные результаты, однако медики отмечают, что для применения в педиатрической практике необходимы более масштабные испытания .

При навязчивостях , проблемах с концентрацией и депрессии , сопутствующей синдром Туретта, применяются трициклические антидепрессанты , СИОЗС (например, флуоксетин ), а также препараты лития .

Примечания

  1. (англ.) — 2016.
  2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. American Psychiatric Association . . — Arlington, VA : «American Psychiatric Publishing», 2013. — P. 81—85. — 992 p. — ISBN 978-0-89042-554-1 . — ISBN 978-0-89042-555-8 . — ISBN 0-89042-554-X . 19 сентября 2019 года.
  4. Thomas E. Brown. : [ англ. ] . — American Psychiatric Pub, 2009. — P. 294—295. — ISBN 978-1-58562-158-3 . от 14 июня 2022 на Wayback Machine
  5. ↑ Schapiro N.A. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2002. — Vol. 28 , no. 3 . — P. 243—246, 249—2453 . — . 5 декабря 2008 года.
  6. от 16 июля 2011 на Wayback Machine . Retrieved on January 4, 2007.
  7. Peterson B. S., Cohen D.J. The treatment of Tourette's syndrome: multimodal, developmental intervention. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1998. — Vol. 59/1 . — P. 6274 . — . Quote: «Because of the understanding and hope that it provides, education is also the single most important treatment modality that we have in TS.»
  8. ↑ H. A. G. Teive, H. F. Chien, R. P. Munhoz, E. R. Barbosa. (англ.) . Arquivos de Neuro-Psiquiatria vol.66 no. 4 . Scientific Electronic Library Online (декабрь 2008). — Вклад Шарко в изучение синдрома Туретта. Дата обращения: 5 июля 2013. 6 июля 2013 года.
  9. Sara Newman. (англ.) . History of Psychiatry . SAGE journals (1 марта 2010). — Исследование Ж.-М.-Г. Итара 1825 года: движение и наука о рассудке человека. Дата обращения: 7 июля 2013. 7 июля 2013 года.
  10. Sara Newman. (англ.) . National Tourette Syndrome Assotiation (1 марта 2010). — Популярная статья на тему «Что такое синдром Туретта?» Дата обращения: 18 июля 2013. 25 июля 2013 года.
  11. Lombroso PJ, Scahill L. Brain Dev . 2008 Apr;30(4):231-7.
  12. от 23 марта 2005 на Wayback Machine . / National Institutes of Health (NINDS/NIH), February 14, 2007. Retrieved on May 14, 2007.
  13. Scahill L, Williams S, Schwab-Stone M, Applegate J, Leckman JF. «Disruptive behavior problems in a community sample of children with tic disorders». Adv Neurol. 2006;99:184-90.
  14. ↑ Ю. В. Попов, В. Д. Вид. Современная клиническая психиатрия. — М. : Экспертное бюро-М, 1997. — С. 442—445. — 496 с. — ISBN 5-86065-32-9 (ошибоч.) .
  15. ↑ Walkup JT, Mink JW, Hollenback PJ, (eds). Advances in Neurology, Vol. 99, Tourette Syndrome. Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA, 2006, p. xv. ISBN 0-7817-9970-8
  16. Robertson MM (2000), p. 425.
  17. ↑ Zinner (2000).
  18. Asmus F., Schoenian S., Lichtner P., Munz M., Mayer P., Muller-Myhsok B. et al. Epsilon-sarcoglycan is not involved in sporadic Gilles de la Tourette syndrome. (англ.) // Neurogenetics. — 2005. — Vol. 6 , no. 1 . — P. 55—56 . — doi : . — .
  19. Mejia N. I., Jankovic J. (неопр.) // (англ.) ( . — 2005. — Т. 27 , № 1 . — С. 11—17 . — doi : . — . 28 июня 2007 года.
  20. van de Wetering BJ, Heutink P. «The genetics of the Gilles de la Tourette syndrome: a review». J Lab Clin Med. 1993 May;121(5):638-45. PMID
  21. ↑ . Archived January 6, 2006.
  22. ↑ Dure LS 4th, DeWolfe J. «Treatment of tics». Adv Neurol. 2006;99:191-96. PMID
  23. Swedo SE, Leonard HL, Garvey M, et al. . от 11 июня 2011 на Wayback Machine (PDF). Am J Psychiatry. 1998 Feb;155(2):264-71. PMID Retrieved on September 11, 2007.
  24. от 31 августа 2013 на Wayback Machine NIH . Retrieved on November 25, 2006.
  25. Swerdlow, NR. «Tourette Syndrome: Current Controversies and the Battlefield Landscape». Curr Neurol Neurosci Rep . 2005, 5:329-31. PMID
  26. Immune activation:
    • Kurlan R, Kaplan EL. от 25 сентября 2009 на Wayback Machine (PDF). Pediatrics. 2004 Apr;113(4):883-86. PMID Retrieved on January 25, 2007.
    • Martino D, Dale RC, Gilbert DL, Giovannoni G, Leckman JF. «Immunopathogenic mechanisms in Tourette syndrome: a critical review». Mov Disord . 2009 Apr 7. PMID
  27. Haber SN, Wolfer D. «Basal ganglia peptidergic staining in Tourette syndrome. A follow-up study». Adv Neurol . 1992;58:145-50. PMID
    * Peterson B, Riddle MA, et al. «Reduced basal ganglia volumes in Tourette’s syndrome using three-dimensional reconstruction techniques from magnetic resonance images». Neurology . 1993;43:941-49. PMID
    * Moriarty J, Varma AR, et al. «A volumetric MRI study of Gilles de la Tourette’s syndrome». Neurology . 1997;49:410-5. PMID
  28. ↑ Swain JE, Scahill L, Lombroso PJ, King RA, Leckman JF. «Tourette syndrome and tic disorders: a decade of progress». J Am Acad Child Adolesc Psychiatry . 2007 Aug;46(8):947-68 PMID
  29. Pauls DL, Towbin KE, Leckman JF, et al. «Gilles de la Tourette’s syndrome and obsessive-compulsive disorder. Evidence supporting a genetic relationship». Arch Gen Psychiatry . 1986 Dec;43(12):1180-82. PMID
  30. Grimaldi B.L. « от 24 сентября 2015 на Wayback Machine ». Medical Hypotheses . 2002; 58 (1):47-60
  31. Rafael Garcia-Lopez et al. « от 28 февраля 2014 на Wayback Machine ». Trials , Biomed Central Ltd. 2009 Mar; 10(16).
  32. ↑ Leckman J. F., Bloch M. H., King R. A., Scahill L. Phenomenology of tics and natural history of tic disorders. (англ.) // Adv Neurol : journal. — 2006. — Vol. 99 . — P. 1—16 . — .
  33. American Psychiatric Association . // . — Washington, DC : «American Psychiatric Publishing», 2000. — 943 p. — ISBN 978-0-89042-025-6 . — ISBN 0-89042-025-4 . 14 декабря 2019 года.
  34. World Health Organisation . . — Jeneva . — С. 204. — 263 с. 18 октября 2021 года. (англ.)
  35. World Health Organisation . (англ.) (2018). Дата обращения: 2018-25-02. 15 ноября 2019 года.
  36. ↑ (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1993. — Vol. 50 , no. 10 . — P. 1013—1016 . — . 26 апреля 2006 года.
  37. ↑ Singer H. S. Tourette's syndrome: from behaviour to biology. (англ.) // The Lancet . — Elsevier , 2005. — Vol. 4 , no. 3 . — P. 149—159 . — doi : . — .
  38. Goldenberg J. N., Brown S. B., Weiner W. J. (англ.) // Movement Disorders : journal. — 1994. — Vol. 9 , no. 6 . — P. 622—625 . — doi : . — . (англ.)
  39. ↑ / Под ред. Н. Г. Незнанова, Ю. А. Александровского, Л. М. Барденштейна, В. Д. Вида, В. Н. Краснова, Ю. В. Попова. — М. : «ГЭОТАР-Медиа», 2009. — С. —456. — 512 с. — (Клинические рекомендации). — ISBN 978-5-9704-1297-8 .
  40. Malone DA Jr, Pandya MM. «Behavioral neurosurgery». Adv Neurol. 2006;99:241-47.
  41. Jankovic J. «Differential diagnosis and etiology of tics». Adv Neurol. 2001;85:15-29.
  42. Cohen AJ, Leckman JF. «Sensory phenomena associated with Gilles de la Tourette’s syndrome». J Clin Psychiatry . 1992 Sep;53(9):319-23.
  43. ↑ Prado HS, Rosário MC, Lee J, Hounie AG, Shavitt RG, Miguel EC. от 10 февраля 2012 на Wayback Machine CNS Spectr. 2008;13(5):425-32. . Retrieved on May 31, 2008.
  44. ↑ Bliss J. «Sensory experiences of Gilles de la Tourette syndrome». Arch Gen Psychiatry . 1980 Dec;37(12):1343-47.
  45. ↑ Kwak C, Dat Vuong K, Jankovic J. «Premonitory sensory phenomenon in Tourette’s syndrome». Mov Disord . 2003 Dec;18(12):1530-33.
  46. Scahill LD, Leckman JF, Marek KL. «Sensory phenomena in Tourette’s syndrome». Adv Neurol . 1995;65:273-80.
  47. Miguel EC, do Rosario-Campos MC, Prado HS, et al. «Sensory phenomena in obsessive-compulsive disorder and Tourette’s disorder». J Clin Psychiatry . 2000 Feb;61(2):150-56.
  48. Stern JS, Burza S, Robertson MM. «Gilles de la Tourette’s syndrome and its impact in the UK». Postgraduate Medicine Journal. 2005 Jan;81(951):12-9.
  49. Kim D. D. , Barr A. M. , Chung Y. , Yuen JWY , Etminan M. , Carleton B. C. , White R. F. , Honer W. G. , Procyshyn R. M. (англ.) // CNS Drugs. — 2018. — October ( vol. 32 , no. 10 ). — P. 917—938 . — doi : . — . [ ]
  50. Смирнов А. Ю. О применении метоклопромида (церукала) при синдроме Туретта // Журнал невропатологии и психиатрии. — 1989. — Т. 89 , № 8 . — С. 105—108 . PMID
  51. Nicolson et al. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2005. — Vol. 44 , no. 7 . — P. 640 .

Ссылки

Источник —

isla
  • 2020-08-08
  • 1
  • Tags:

Same as Синдром Туретта

The title for the last searches