Interested Article - Экзом

ainsleigh
  • 2020-07-29
  • 1

Экзом — часть генома , представляющая экзоны , то есть последовательности, которые транскрибируются на матричную РНК после того, как интроны удаляются в процессе сплайсинга РНК. Таким образом, экзом отличается от транскриптома , включающего в себя всю совокупность транскриптов .

Экзом человека содержит приблизительно 180 тысяч экзонов, что соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов . Тем не менее, мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями .

Иногда специалисты в медицине выделяют так называемый "клинический экзом" - совокупность всех кодирующих участков генов, имеющих доказанное клиническое значение. Согласно базе данных OMIM на данный момент известно около 6000 генов, ответственных за 4500 наследственных заболеваний. Совокупная протяженность "клинического экзома" составляет около 15 миллионов пар нуклеотидов.

Секвенирование экзома — эффективный подход в исследовании моногенных наследственных заболеваний . Примерами исследовательских проектов, занимающихся секвенированием экзома являются некоммерческий , некоммерческий проект Rare Genomics Institute , некоммерческий Exome Project национальных институтов здравоохранения США , Mendelian Exome Project и другие.

Примечания

  1. Sarah B. Ng. et al. Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes (англ.) // Nature : journal. — 2009. — 10 September ( vol. 461 , no. 7261 ). — P. 272—276 . — doi : . — . — PMC .
  2. Choi M. et al. Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2009. — 10 November ( vol. 106 , no. 45 ). — P. 19096—19101 . — doi : . — . — PMC .
  3. [omim.org База данных OMIM] .
  4. Bamshad M. J. et al. Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery (англ.) // Nat Rev Genet. : journal. — 2011. — 27 September ( vol. 12 , no. 11 ). — P. 745—755 . — doi : . — .
  5. . Дата обращения: 11 февраля 2014. 3 марта 2022 года.
  6. 20 декабря 2010 года.
  7. . Дата обращения: 11 февраля 2014. Архивировано из 27 апреля 2012 года.
Источник —

ainsleigh
  • 2020-07-29
  • 1
  • Tags:

Same as Экзом

The title for the last searches