2-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом и вторая по величине, одна из 44 аутосом человека. Хромосома содержит более 242 млн пар оснований , что составляет почти 8 % всего материала ДНК человеческой клетки . 2-я хромосома, вероятно, содержит 3080 генов , в том числе кластер генов HOXD гомеобокса .

Эволюция

Все представители семейства гоминид имеют по 24 пары хромосом, за исключением людей , у которых лишь 23 пары. Человеческая 2-я хромосома, согласно широко признанной точке зрения, является результатом слияния двух хромосом предков .

Доказательства слияния основываются на следующих фактах:

• Хромосома человека соответствует двум хромосомам обезьян. Ближайший человеческий родственник, бонобо , имеет практически идентичные находящимся 2-й хромосоме человека последовательности ДНК , но они расположены на двух отдельных хромосомах. То же самое верно и для более дальних родственников: гориллы и орангутана .
• На хромосоме человека имеются рудиментарные центромеры . Обычно хромосома имеет только одну центромеру, но на длинном плече 2-й хромосомы наблюдаются остатки второй .
• Кроме того на хромосоме человека имеются рудиментарные теломеры . Обычно теломеры находятся только на концах хромосомы, но последовательности нуклеотидов, характерные для теломер, наблюдаются ещё и в середине 2-й хромосомы .

2-я хромосома, таким образом, представляет собой убедительное доказательство в пользу существования общего предка людей и других обезьян .

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 2-й хромосоме :

• — ( англ. ), член 12 подсемейства A;
• — АТФ-связывающая кассета, член 5 подсемейства G ( 1);
• — АТФ-связывающая кассета, член 8 подсемейства G (стеролин 2);
• — аланин-глиоксилат-аминотрансфераза;
• — ассоциированный с синдромом Альстрёма ген 1;
• — ассоциированный с амиотрофическим латеральным склерозом ген 2;
• BMPR2 — рецептор костного морфогенетического белка типа II;
• — холестерин уровень;
• — коллаген , тип III, альфа 1;
• — коллаген, тип IV, альфа 3;
• — коллаген, тип IV, альфа 4;
• — коллаген, тип V, альфа 2;
• GCG — глюкагон;
• — α-субъединица ( англ. );
• — β-субъединица митохондриального трифункционального белка;
• — гомолог mutS 2 ( E. coli );
• — гомолог mutS 6 ( E. coli );
• — ( англ. ), член 2 группы A подсемейства 4;
• NRP2 — нейропилин 2;
• — отоферлин;
• PAX3 — ( англ. ) 3;
• PAX8 — содержащий парный домен фактор транскрипции 8;
• — гомолог Pellino 1 ( Drosophila );
• — член 1 ( англ. ) 40 ( ).

Плечо p

• CD8 — трансмембранный гликопротеин;
• — обеспечивает формирование и нормальное функционирование нейтрофильных гранулоцитов ;
• LRRTM1 ;
• NLRC4 — содержащий нуклеотид-связывающий домен олигомеризации белок 4;
• NRXN1 — нейрексин 1, ассоциация с аутизмом ;
• SDC1 — мембранный белок , протеогликан семейства синдеканов (CD138);
• SRD5A2 — 5-альфа-редуктаза 2;
• TPO — тиреоидная пероксидаза.

Плечо q

• ALPI — кишечная щелочная фосфатаза ;
• AQP12A — водный канал из группы аквапоринов ;
• AQP12B — водный канал из группы аквапоринов ;
• DPP4 — мембранная гидролаза (CD26);
• GAD1 — ГАМК -производящий фермент глутаматдекарбоксилаза 1;
• ErbB4 — мембранный белок семейства рецептора эпидермального фактора роста EGFR/ErbB ;
• IL1A, IL1B — интерлейкин 1: альфа и бета;
• IL1RN — антагонист рецептора интерлейкина 1;
• ITGA4 — гликопротеин из надсемейства интегринов ;
• ITGAV — гликопротеин из надсемейства интегринов ;
• ITGB6 — гликопротеин из надсемейства интегринов (β6);
• MDA5 — рецептор группы RIG-I-подобных рецепторов ;
• — ген, отвечающий за болевую чувствительность;
• SP3 — фактор транскрипции Sp3;
• TBR1 — член 1 ( англ. );
• TTN — титин ;
• — виллин 1;
• UGT1A1 - УДФ-глюкуронозилтрансфераза
• ZNF804A — цинк-пальцевый белок 804A, ассоциированный с шизофренией .

Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 2-й хромосомы:

• юношеский боковой амиотрофический склероз — ;
• ( англ. ), тип DFNB9 — ;
• ( англ. ) — ;
• гемохроматоз , тип 4 — ;
• ( англ. ) — ;
• ( англ. ) — ;
• ( англ. ) — и ;
• ( англ. ) — и ;
• ( англ. ), тип I — ;
• ( англ. ) — BMPR2 ;
• сахарный диабет взрослого типа у молодых , тип 6 — ;
• синдром Альстрёма — ;
• Ихтиоз Арлекина — ;
• синдром Ваарденбурга , типы I и III — ;
• ( англ. ) — и ;
• синдром Элерса — Данлоса , классический и сосудистый типы — и ;
• ( англ. ) — и .

Интеллект

Последние исследования показывают, что гены на 2-й хромосоме могут играть важную роль в человеческом интеллекте .

Примечания