Хаберланд, Кристоф
- 1 year ago
- 0
- 0
Эписта́з — тип взаимодействия генов , при котором проявление одного гена находится под влиянием другого гена (генов), неаллельного ему. Ген, подавляющий фенотипические проявления другого, называется эпистатическим (ингибитором, супрессором); ген, чья активность изменена или подавлена, называется гипостатическим .
Если подавляющее действие на один ген оказывает доминантный аллель, то говорят о доминантном эпистазе ; если же, напротив, действие гена подавляется рецессивным аллелем другого гена, то имеет место рецессивный эпистаз . Известен также двойной рецессивный эпистаз , при котором две рецессивные аллели одного гена подавляют другой ген, но и две рецессивные аллели второго гена подавляют первый ген .
Эпистатическое взаимодействие генов приводит к различным отклонениям от классического расщепления фенотипов 9 : 3 : 3 : 1 при дигибридном скрещивании .
Эпистатическое взаимодействие генов описано у множества организмов, в том числе у человека . Примером рецессивного эпистаза может служить так называемый бомбейский феномен у человека. У людей, гомозиготных по гену FUTI (также известен как h ), экспрессия генов , кодирующих ферменты образования агглютиногенов ( антигенов ) эритроцитов A и B (гены IA и IB ), нарушается, и на эритроцитах вместо нормальных антигенов A и B образуются дефектные, не имеющие одного остатка фукозы в своей структуре. Такие люди имеют группу крови 0 независимо от аллелей генов, определяющих группу крови по системе AB0 , так как не имеют ни антигена A, ни антигена B .
Гены, определяющие окраску шерсти у мышей , также взаимодействуют друг с другом по типу эпистаза. У мышей окраска агути, которая обусловлена чередованием кольцевых полос пигмента по длине каждого волоса, доминирует над чёрной окраской, которая определяется рецессивным мутантным аллелем a . Если же в другом локусе b имеется рецессивная мутация , то пигментация исчезает полностью, независимо от того, какими аллелями представлен ген A. Таким образом, в случае с определением окраски шерсти у мышей также имеет место рецессивный эпистаз .
В качестве примера доминантного эпистаза можно привести определение окраски плодов у тыквы . У тыквы доминатный аллель A обусловливает белую окраску тыквин вне зависимости от того, какими аллелями представлен ген B . Если локус A представлен рецессивной аллелью, то растения с генотипами BB и Bb имеют жёлтые плоды, а bb — зелёные .
Двойной рецессивный эпистаз часто имеет место в случае генов, кодирующих ферменты одного метаболического пути . Если в клетке не будет экспрессироваться нормальная форма одного из этих ферментов, то не будет образовываться промежуточный продукт, служащий субстратом для последующих стадий. В результате выработки нормального продукта пути не будет вне зависимости от того, какими аллелями представлены гены ферментов, катализирующих последующие стадии . В качестве примера можно привести гены st и pr у дрозофилы . Эти гены кодируют ферменты, катализирующие разные этапы превращения аминокислоты триптофана в бурый пигмент. Если один из этих генов представлен только рецессивными, мутантными аллелями, то бурый пигмент не производится, и фенотип мух по окраске глаз отличается от дикого типа .