Interested Article - Alu-повтор

Флуоресцентная гибридизация *in situ* хромосом человека (контрастированы красным) с зондами к Alu-повторам (зелёный)

Alu-повтор , Alu-элемент — короткая последовательность ДНК , которая была открыта при обработке ДНК человека рестриктазой Alu. Alu-повтор принадлежит к классу коротких диспергированных повторов ( SINEs ). Alu-повторы различных типов в большом количестве представлены в геномах приматов . В человеческом геноме они являются одними из самых распространенных элементов. Alu-повтор произошёл от гена, кодирующего 7SL РНК , которая является компонентом . Впервые Alu-повтор появился у предков приматов.

Инсерции Alu-повторов являются причиной нескольких наследственных заболеваний человека и некоторых форм рака . Изучение Alu-повторов также важно в контексте генетики популяций человека и вопросов эволюции приматов, в том числе и человека.

Семейство Alu-повторов

В геноме человека содержится около 1 млн копий Alu-повтора, что составляет около 10,7 % от всего генома. Только 0,5 % от общего числа Alu-повторов полиморфны. В 1988 году Alu-повторы разделили на два больших подсемейства AluS и AluJ и несколько под-подсемейств. Позже под-подсемейство AluS, содержащее активные Alu-повторы получило название AluY. Изучение подсемейств Alu-повторов привело к выдвижению гипотезы о мастер-генах и установлению связи между транспозонами (активные элементы) и диспергированными повторами (мутировавшие копии активных элементов).

Ретропозиция Alu-повторов

Ретропозиция Alu-повторов происходит через образование транскрипта РНК-полимеразой III, инсерцию транксрипта и обратную транскрипцию . Alu-повторы не кодируют белковых продуктов и их репликация зависит от LINE ретротранспозонов .

Изучение инсерций Alu-повторов позволяет прояснить некоторые аспекты эволюции приматов и человека. У человека большинство инсерций Alu-повторов находится в тех же местах, что и в геномах других приматов, но около 7000 инсерций уникальны для человека.

Инсерции Alu-повторов и заболевания человека

Инсерции Alu-повторов иногда могут быть вредны и вызывать наследственные заболевания . Однако в большинстве случаев инсерции Alu-повтора являются только маркерами болезней, и присутствие определённого аллеля не означает, что её носитель обязательно будет иметь данную болезнь. Впервые о связи опосредованной Alu-повтором рекомбинации с наследственной предрасположенностью к раку было сообщено в 1995 году.

С инсерциями Alu-повторов могут быть связаны следующие заболевания человека :

Следующие заболевания могут связаны с однонуклеотидным полиморфизмом в Alu-повторах, влияющим на уровень транскрипции:

См. также

Примечания

Kriegs JO, Churakov G, Jurka J, Brosius J, Schmitz J. // Trends Genetics. — 2007. — Т. 23 , № 4 . — С. 158-161 . 4 июня 2016 года.
↑ Хитринская И.Ю., Степанов В.А., Пузырев В.П. Alu-повторы в геноме человека. // Молекуляр. биология.. — Т. 37 , № 3 . — С. 382-291 .
Roy-Engel AM, Carroll ML, Vogel E, Garber RK, Nguyen SV, Salem AH, Batzer MA, Deininger PL. // Genetics. — 2001. — Т. 159 , № 1 . — С. 279-290 . 27 мая 2016 года.
Deininger PL, Batzer MA, Hutchison CA 3rd, Edgell MH. // Trends Genetics. — 1992. — Т. 8 , № 9 . — С. 307-311 .
Kramerov DA, Vassetzky NS. // Int Rev Cytol.. — 2005. — Т. 247 . — С. 165-221 . 7 марта 2016 года.
Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium. // Nature. — 2005. — Т. 437 . — С. 69-87 . 3 октября 2017 года.
Batzer MA, Deininger PL. // Nat Rev Genet.. — 2002. — Т. 3 , № 5 . — С. 370-379 . 19 сентября 2016 года.