Interested Article - PRPF31

kassidy
  • 2021-04-25
  • 1


PRP31 — обрабатывающий пре-мРНК фактор 31, гомолог (S. Cerevisiae ) ( англ. «PRP31 pre-mRNA processing factor 31 homolog (S. cerevisiae)» ) , также известный как PRPF31 , — белок , кодируемый у человека геном PRPF31.

Функция

PRPF31 — ген , кодирующий фактор сплайсинга hPRP31. Это имеет важное значение для формирования сплайсосом hPRP31 связанных с U4/U4 di-snRNP и взаимодействующих с другим фактором сплайсинга hPRP6, для формирования U4/U6- U5 tri-snRNP. Было выявлено, что когда срывается РНК-интерференция hPRP31, U4/U6 di-snPRNPs накапливаются в тельцах Кахаля и U4/U6-U5 tri-snRNP не может сформироваться.

PRPF31 набирает интроны после присоединения U4 и U6 РНК и 15.5K белка NHP2L1. Добавление PRPF31 имеет решающее значение для перехода сплайсосомного комплекса в активированное состояние.

Клиническое значение

Мутация в PRPF31 является одной из 4 известных мутаций факторов сплайсинга, которые, как известно, вызывают пигментный ретинит . Первая мутация в PRPF31 была обнаружена Vithana и др. в 2001 году. пигментный ретинит (RP) является клинически и генетически гетерогенной группой дистрофии сетчатки , характеризующейся прогрессирующей дегенерацией фоторецепторов , что в конечном счёте, приводит к серьёзным нарушениям зрения.

Наследование

Мутации в PRPF31 наследуются аутосомно-доминантным образом, что приводит к 2,5% случаев аутосомно-доминантного пигментного ретинита (adRP) в смешанном населении Великобритании. Однако картина наследования мутаций PRPF31 не является типично доминантным наследованием, показывая феномен частичной пенетрантности , в результате чего доминантные мутации появляются с "пропусками" поколений. Это, как полагают, из-за наличия двух аллелей дикого типа ( англ. «wild type» ), высокоэкспрессивного аллеля и низкоэкспрессивного аллеля. Если пациент имеет мутантный аллель и высокоэкспрессивный аллель, то они не являют фенотип болезни. Если пациент имеет мутантный аллель и алель низкого уровня экспрессивности, остаточный уровень белка падает ниже порога для нормального функционирования, и в этом случае они являют фенотип болезни. Поэтому картину наследования PRPF31 можно рассматривать как разновидность гаплонедостаточности. Этот вариант гаплонедостаточности виден только в двух других заболеваниях человека: протопорфирия эритроцитов, вызванная мутациями в гене FECH; и наследственный овалоцитоз, вызванные мутациями в спектриновом гене.

Примечания

  1. Вероятно, Saccharomyces cerevisiae - пекарские дрожжи, имеется в виду человеческий гомолог этого грибка
  2. ↑ Vithana E.N., Abu-Safieh L., Allen M.J., Carey A., Papaioannou M., Chakarova C., Al-Maghtheh M., Ebenezer N.D., Willis C., Moore A.T., Bird A.C., Hunt D.M., Bhattacharya S.S. A human homolog of yeast pre-mRNA splicing gene, PRP31, underlies autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 19q13.4 (RP11) (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2001. — August ( vol. 8 , no. 2 ). — P. 375—381 . — doi : . — .
  3. Schaffert N., Hossbach M., Heintzmann R., Achsel T., Lührmann R. RNAi knockdown of hPrp31 leads to an accumulation of U4/U6 di-snRNPs in Cajal bodies (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — August ( vol. 23 , no. 15 ). — P. 3000—3009 . — doi : . — . — PMC .
  4. Liu S., Li P., Dybkov O., Nottrott S., Hartmuth K., Lührmann R., Carlomagno T., Wahl M.C. Binding of the human Prp31 Nop domain to a composite RNA-protein platform in U4 snRNP (англ.) // Science : journal. — 2007. — April ( vol. 316 , no. 5821 ). — P. 115—120 . — doi : . — .
  5. .
  6. Waseem N.H., Vaclavik V., Webster A., Jenkins S.A., Bird A.C., Bhattacharya S.S. Mutations in the gene coding for the pre-mRNA splicing factor, PRPF31, in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2007. — March ( vol. 48 , no. 3 ). — P. 1330—1334 . — doi : . — .
  7. Randon J., Boulanger L., Marechal J., Garbarz M., Vallier A., Ribeiro L., Tamagnini G., Dhermy D., Delaunay J. A variant of spectrin low-expression allele alpha LELY carrying a hereditary elliptocytosis mutation in codon 28 (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1994. — November ( vol. 88 , no. 3 ). — P. 534—540 . — doi : . — .
  8. Gouya L., Puy H., Lamoril J., Da Silva V., Grandchamp B., Nordmann Y., Deybach JC. Inheritance in erythropoietic protoporphyria: a common wild-type ferrochelatase allelic variant with low expression accounts for clinical manifestation (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1998. — June ( vol. 93 , no. 6 ). — P. 2150—2110 . — .

Литература

  • Tarizzo M.L. The World Health Organization and the prevention of blindness (англ.) // Transactions. Section on Ophthalmology. American Academy of Ophthalmology and Otolaryngology : journal. — 1975. — Vol. 79 , no. 3 Pt 2 . — P. OP453—6 . — .
  • al-Maghtheh M., Inglehearn C.F., Keen T.J., et al. Identification of a sixth locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 19 (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 1994. — Vol. 3 , no. 2 . — P. 351—354 . — doi : . — .
  • Al-Maghtheh M., Vithana E., Tarttelin E., et al. Evidence for a major retinitis pigmentosa locus on 19q13.4 (RP11) and association with a unique bimodal expressivity phenotype (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1996. — Vol. 59 , no. 4 . — P. 864—871 . — . — PMC .
  • Hartley J.L., Temple G.F., Brasch M.A. DNA Cloning Using In Vitro Site-Specific Recombination (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2001. — Vol. 10 , no. 11 . — P. 1788—1795 . — doi : . — . — PMC .
  • Wiemann S., Weil B., Wellenreuther R., et al. Toward a Catalog of Human Genes and Proteins: Sequencing and Analysis of 500 Novel Complete Protein Coding Human cDNAs (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2001. — Vol. 11 , no. 3 . — P. 422—435 . — doi : . — . — PMC .
  • Simpson J.C., Wellenreuther R., Poustka A., et al. Systematic subcellular localization of novel proteins identified by large-scale cDNA sequencing (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2001. — Vol. 1 , no. 3 . — P. 287—292 . — doi : . — . — PMC .
  • Vithana E.N., Abu-Safieh L., Allen M.J., et al. A human homolog of yeast pre-mRNA splicing gene, PRP31, underlies autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 19q13.4 (RP11) (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2001. — Vol. 8 , no. 2 . — P. 375—381 . — doi : . — .
  • Makarova O.V., Makarov E.M., Liu S., et al. Protein 61K, encoded by a gene (PRPF31) linked to autosomal dominant retinitis pigmentosa, is required for U4/U6·U5 tri-snRNP formation and pre-mRNA splicing (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2002. — Vol. 21 , no. 5 . — P. 1148—1157 . — doi : . — . — PMC .
  • Deery E.C., Vithana E.N., Newbold R.J., et al. Disease mechanism for retinitis pigmentosa (RP11) caused by mutations in the splicing factor gene PRPF31 (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2003. — Vol. 11 , no. 25 . — P. 3209—3219 . — doi : . — .
  • Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99 , no. 26 . — P. 16899—16903 . — doi : . — . — PMC .
  • Martínez-Gimeno M., Gamundi M.J., Hernan I., et al. Mutations in the pre-mRNA splicing-factor genes PRPF3, PRPF8, and PRPF31 in Spanish families with autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2003. — Vol. 44 , no. 5 . — P. 2171—2177 . — doi : . — .
  • Scanlan M.J., Gout I., Gordon C.M., et al. Humoral immunity to human breast cancer: antigen definition and quantitative analysis of mRNA expression (англ.) // Cancer Immun. : journal. — 2003. — Vol. 1 . — P. 4 . — .
  • Wang L., Ribaudo M., Zhao K., et al. Novel Deletion in the Pre-mRNA Splicing Gene PRPF31 Causes Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa in a Large Chinese Family (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2003. — Vol. 121 , no. 3 . — P. 235—239 . — doi : . — . — PMC .
  • Reuter T.Y., Medhurst A.L., Waisfisz Q., et al. Yeast two-hybrid screens imply involvement of Fanconi anemia proteins in transcription regulation, cell signaling, oxidative metabolism, and cellular transport (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2003. — Vol. 289 , no. 2 . — P. 211—221 . — doi : . — .
  • Vithana E.N., Abu-Safieh L., Pelosini L., et al. Expression of PRPF31 mRNA in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa: a molecular clue for incomplete penetrance? (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2003. — Vol. 44 , no. 10 . — P. 4204—4209 . — doi : . — .
  • Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T., et al. Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2004. — Vol. 36 , no. 1 . — P. 40—5 . — doi : . — .
  • Grimwood J., Gordon L.A., Olsen A., et al. The DNA sequence and biology of human chromosome 19 (англ.) // Nature : journal. — 2004. — Vol. 428 , no. 6982 . — P. 529—535 . — doi : . — .
  • Xia K., Zheng D., Pan Q., et al. A novel PRPF31 splice-site mutation in a Chinese family with autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 10 . — P. 361—365 . — .
  • Schaffert N., Hossbach M., Heintzmann R., et al. RNAi knockdown of hPrp31 leads to an accumulation of U4/U6 di-snRNPs in Cajal bodies (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2005. — Vol. 23 , no. 15 . — P. 3000—3009 . — doi : . — . — PMC .
  • Gerhard D.S., Wagner L., Feingold E.A., et al. The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC) (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 14 , no. 10B . — P. 2121—2127 . — doi : . — . — PMC .
Источник —

kassidy
  • 2021-04-25
  • 1
  • Tags:

Same as PRPF31

The title for the last searches