Interested Article - 8-я хромосома человека

keira
  • 2021-04-04
  • 2

Идиограмма 8-й хромосомы человека
Эухроматиновый вариант бэнда 8q21.2

8-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар хромосом человека . Полная последовательность 8-й хромосомы от теломеры к теломере составляет 146 259 671 пар нуклеотидов , что составляет от 4,5 % до 5 % всего генного материала клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 700 до 1000 генов.

На короткое плечо 8-й хромосомы приходится около 45 млн пар нуклеотидов или около 1,5 % генома . Здесь описано 484 гена и 110 псевдогенов; около 8 % генов связаны с развитием и работой мозга, около 16 % — с раковыми опухолями. Уникальная черта короткого плеча 8-й хромосомы — участок длиной примерно 15 млн пар нуклеотидов, последовательность которого значительно отличается от последовательности шимпанзе . Возможно, повышенная частота мутаций на этом участке отчасти связана с эволюцией человеческого мозга.

На длинном плече в бэнде 8q21.2 имеется полиморфный участок с тандемным повтором варьирующей численности ( ). Повтор длиной 12,2 тыс. пар нуклеотидов содержит псевдоген . Среднее число повторов в данном VNTR составляет около 90 на одну хромосому. С частотой 1 на 770 человек встречается микроскопически визуализируемый вариант цитогенетического дифференциального окрашивания бэнда 8q21.2, который не связан с какими-либо фенотипическими проявлениями. Этот вариант выглядит как укрупнённый эухроматиновый бэнд 8q21.2 и связан с увеличением числа копий повтора до 180 и выше (см. рисунок) . У людей число повторов в этом участке варьирует от 53 до 326 копий, создавая массив тандемных повторов размером от 652 тыс. до 3,97 млн пар нуклеотидов .

Гены

Ниже приведены некоторые гены, обнаруженные на 8-й хромосоме:

Плечо p

Плечо q

Болезни и расстройства

Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 8:

Цитогенетические бэнды

Идиограмма цитогенетического дифференциального окрашивания 8-й хромосомы человека в разрешении 850 полос на кариотип. Длина бэнда на идиограмме пропорциональна количеству пар нуклеотидов. Данный тип идиограмм используется в геномных браузерах (например, Ensembl , )
Идиограмма цитогенетического дифференциального окрашивания 8-й хромосомы человека в трёх различных разрешениях (400 , 550 и 850 ). Длина бэнда на этих идиограммах основана на идиограммах от ISCN (2013) . Этот тип идиограмм основан на измерениях микрофотографий метафазных хромосом разной степени конденсации
.


Дифференциальное окрашивание 8-й хромосомы человека в разрешении 850 бэндов
Хр. Плечо Бэнд ISCN
старт 		ISCN
стоп 		Пары нуклеотидов
старт 		Пары нуклеотидов
стоп 		Окрашивание Плотность
8 p 23.3 0 115 1 2 300 000 gneg
8 p 23.2 115 331 2 300 001 6 300 000 gpos 75
8 p 23.1 331 690 6 300 001 12 800 000 gneg
8 p 22 690 992 12 800 001 19 200 000 gpos 100
8 p 21.3 992 1179 19 200 001 23 500 000 gneg
8 p 21.2 1179 1380 23 500 001 27 500 000 gpos 50
8 p 21.1 1380 1639 27 500 001 29 000 000 gneg
8 p 12 1639 1897 29 000 001 36 700 000 gpos 75
8 p 11.23 1897 2041 36 700 001 38 500 000 gneg
8 p 11.22 2041 2156 38 500 001 39 900 000 gpos 25
8 p 11.21 2156 2343 39 900 001 43 200 000 gneg
8 p 11.1 2343 2472 43 200 001 45 200 000 acen
8 q 11.1 2472 2645 45 200 001 47 200 000 acen
8 q 11.21 2645 2817 47 200 001 51 300 000 gneg
8 q 11.22 2817 3033 51 300 001 51 700 000 gpos 75
8 q 11.23 3033 3277 51 700 001 54 600 000 gneg
8 q 12.1 3277 3493 54 600 001 60 600 000 gpos 50
8 q 12.2 3493 3622 60 600 001 61 300 000 gneg
8 q 12.3 3622 3809 61 300 001 65 100 000 gpos 50
8 q 13.1 3809 3938 65 100 001 67 100 000 gneg
8 q 13.2 3938 4096 67 100 001 69 600 000 gpos 50
8 q 13.3 4096 4312 69 600 001 72 000 000 gneg
8 q 21.11 4312 4545 72 000 001 74 600 000 gpos 100
8 q 21.12 4545 4628 74 600 001 74 700 000 gneg
8 q 21.13 4628 4858 74 700 001 83 500 000 gpos 75
8 q 21.2 4858 4959 83 500 001 85 900 000 gneg
8 q 21.3 4959 5289 85 900 001 92 300 000 gpos 100
8 q 22.1 5289 5577 92 300 001 97 900 000 gneg
8 q 22.2 5577 5692 97 900 001 100 500 000 gpos 25
8 q 22.3 5692 5922 100 500 001 105 100 000 gneg
8 q 23.1 5922 6152 105 100 001 109 500 000 gpos 75
8 q 23.2 6152 6267 109 500 001 111 100 000 gneg
8 q 23.3 6267 6611 111 100 001 116 700 000 gpos 100
8 q 24.11 6611 6726 116 700 001 118 300 000 gneg
8 q 24.12 6726 6942 118 300 001 121 500 000 gpos 50
8 q 24.13 6942 7244 121 500 001 126 300 000 gneg
8 q 24.21 7244 7431 126 300 001 130 400 000 gpos 50
8 q 24.22 7431 7661 130 400 001 135 400 000 gneg
8 q 24.23 7661 7804 135 400 001 138 900 000 gpos 75
8 q 24.3 7804 8250 138 900 001 145 138 636 gneg

Примечания

  1. ↑ Logsdon G. A. et al. (англ.) // Nature. — 2021. — Vol. 593 . — P. 101–107 . — doi : . 7 апреля 2021 года.
  2. Manvelyan M. et al. (англ.) // Molecular cytogenetics. — 2011. — Vol. 4 , no. 1 . — P. 1—3 . — doi : . 10 мая 2021 года.
  3. Tyson C. et al. (англ.) // European Journal of Human Genetic. — 2-14. — Vol. 22 , no. 4 . — P. 458—463 . — doi : .
  4. Genome Decoration Page, NCBI. от 21 марта 2021 на Wayback Machine . Последнее обновление 2014-03-04. Загружено 2017-04-26.
  5. Genome Decoration Page, NCBI. от 20 марта 2021 на Wayback Machine . Последнее обновление 2015-08-11. Загружено 2017-04-26.
  6. ↑ Genome Decoration Page, NCBI. от 12 марта 2020 на Wayback Machine . Последнее обновление 2014-06-03. Загружено 2017-04-26.
  7. International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. . — Karger Medical and Scientific Publishers, 2013. — ISBN 978-3-318-02253-7 .
  8. Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). . In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on : 276—282. doi : . ISBN 978-1-4673-1921-8 . из оригинала 11 марта 2021 . Дата обращения: 10 мая 2021 .
Источник —

keira
  • 2021-04-04
  • 2
  • Tags:

Same as 8-я хромосома человека

The title for the last searches