Генетические болезни ашкеназов — генетические заболевания , проявляющиеся в субэтнической еврейской группе ашкеназов . В силу ряда причин, в частности, изначально малой численности и замкнутости сообщества, у ашкеназов заметно повышен риск целого ряда генетических заболеваний , что вынуждает их массово, а порой и в обязательном порядке, проводить генетические тесты .

Согласно расчётам, 25 % ашкеназов являются носителями определённых генетических заболеваний, которые могут передаваться их детям . У ашкеназов существенно выше вероятность получить наследственное заболевание, чем у других субэтнических еврейских групп: ашкеназы — 43 %, по популяции — 24 % . Такая высокая вероятность обусловила разработку генетического теста на 104 болезни , который, впрочем, не включает все самые распространённые среди ашкеназов заболевания .

Генетические исследования показывают общность происхождения ашкеназов от относительно небольшой, замкнутой еврейской группы, что, в силу эффекта бутылочного горлышка (оценочно, около IX—X в.) и дрейфа генов оказало сильное влияние на их генофонд . Глубинное секвенирование геномов 128 ашкеназов (жителей США ) показало, что ещё одно «бутылочное горлышко» случилось 25-32 поколения назад (приблизительно в XV в.), когда произошло резкое — до 300—400 человек — сокращение популяции предков этой этнической группы, из которых в последующие столетия и выросли современные ашкеназы посредством слияния двух популяций европейского и ближневосточного происхождения .

По оценкам группы ученых под руководством доктора Дорона Бехара из Медицинского центра Рамбам г. Хайфа , во время еврейских погромов в Германии во времена Крестовых походов относительно небольшая группа спасшихся евреев переселилась в Польшу , увеличив к началу Второй мировой войны свою численность до 10 миллионов человек . По расчётам ученых-медиков из Йеля , , Еврейского университета Иерусалима и Мемориального онкологического центра Слоана-Кеттеринга в Нью-Йорке , исследовавших генетическую формулу ашкеназских евреев, общая численность этой группы составляла около 350 человек .

Наличествующие исторические данные не подтверждают сколь-либо значительной восточной миграции германских евреев в результате Крестовых походов и других средневековых катаклизмов , что соответствует теории о сокращении еврейского населения до 300—400 человек.

Некоторые исследователи предполагают эволюционную связь между развитием рецессивных наследственных заболеваний и повышенным уровнем интеллекта среди ашкеназских евреев .

Основные генетические болезни ашкеназов

На основе исследований, проводимых под эгидой министерства здравоохранения Израиля, врачи выделили следующие заболевания как наиболее часто встречающиеся именно среди евреев-ашкенази :

• Синдром Мартина — Белл
• Спинальная мышечная атрофия
• Муковисцидоз
• Болезнь Тея — Сакса
• Болезнь Кэнэвэн
• Муколипидоз IV типа
• Болезнь Ниманна — Пика
• Лейциноз
• Анемия Фанкони
• Болезнь Гирке
• Синдром Блума
• Синдром Ушера
• Амавроз Лебера
• Болезнь Гоше
• Генетические нарушения слуха, обусловленные мутацией в гене коннексин 26 (GJB2)
• Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы
• Средиземноморская семейная лихорадка . Частота у сефардов выше, чем у ашкеназов
• Гемофилия C
• Идиопатическая торсионная дистония
• Галактоземия
• Болезнь Крона

Примечания

Ссылки

См. также

• Генетическая хронология ашкеназов
• Генетические последствия Холокоста
• Финские наследственные заболевания