Ахондроплази́я ( греч. α — отрицательная приставка + греч. χόνδρος — хрящ + греч. πλάσσω — образовывать) , или микромелия ( греч. μικρό — небольшой, маленький + греч. μέλος — часть тела, конечность) ; ( диафизарная аплазия , болезнь — Мари , врожденная хондродистрофия ( греч. χόνδρος — хрящ + греч. δυσ- — приставка, отрицающая положительный смысл слова + греч. τροφεῖα — питание ) ) — известное с древности спонтанное и наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования ) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к выраженной диспропорциональной низкорослости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется целым комплексом вероятных дополнительных клинических проявлений, в частности в течение жизни высок риск развития стеноза позвоночного канала . Наследуется по аутосомно-доминантному типу . Ожидаемая продолжительность жизни при ахондроплазии примерно на 10 лет ниже среднего значения.

Термин «ахондроплазия» впервые использовал в 1878 году французский терапевт (Joseph-Marie-Jules Parrott, 1829–1883), а в 1900 году невролог Пьер Мари впервые описал основные черты заболевания у детей и взрослых .

Лечение

Дефект развития хряща — эпифизарной пластинки обусловливает неспособность рецепторов инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР-1) в хрящевых пластинках роста воздействовать на рост. В связи с этой этиологией человеческий гормон роста, эффективный при эндокринных формах нанизма , мало помогает людям с ахондроплазией.

Другой метод, применяемый при ахондроплазии — хирургическое удлинение длинных трубчатых костей —позволяет увеличить рост больного приблизительно на 24–28 см.

В августе и ноябре 2021 года соответственно FDA и EMA одобрили «Воксзого» (Voxzogo, ) — первый и пока единственный патогенетический лекарственный препарат, предназначенный для увеличения линейного роста у людей с ахондроплазией с открытыми эпифизами , то есть кости которых всё еще растут . Восоритид (vosoritide), разработанный «БайоМарин фармасьютикал» (BioMarin Pharmaceutical), представляет собой рекомбинантный аналог натрийуретического пептида типа C (CNP) — мощного стимулятора эндохондральной оссификации . Восоритид позволяет добиться прибавки к скорости роста в среднем на 1,57 см в год, если сравнивать с плацебо .

Известные люди, страдавшие ахондроплазией

• Сенеб (XXVI век до н. э.) — древнеегипетский высокопоставленный чиновник
• Джоти Амджи — актриса
• Чандра Бахадур Данги
• Гуль Мохаммед
• Питер Динклейдж
• Владимир Тишенков
• Владимир Фёдоров
• Дэвид Раппапорт — актёр
• Анна Кастельянос (Каст)

Примечания

Ссылки

.