Хромосомная идеограмма
20-й хромосомы человека
20-я хромосо́ма челове́ка
является частью генома человека и насчитывает более 63 млн пар оснований, что составляет от 2 до 2,5 % всего ДНК-материала клетки.
Гены
Некоторые гены на хромосоме 20:
—
эндотелин
3;
—
пантотенат
-киназа 2 (мутация вызывает
синдром Халлервордена-Спатца
);
— тканевая трансглутаминаза (мутация вызывает
Целиакию
);
—
гидролаза
S-аденосилгомоцистеина
;
— фактор 2 гуанин-нуклеотидного обмена АДФ-рибосиляции (ингибитор
блефельдина А
);
— глутатион-синтетаза;
— белок
sal-like 4
(мутация вызывает
синдром радиальных лучей Дуэйна
);
— VAMP (везикуло-ассоциированный мембранный протеин)-связанный белок B и C;
— морфогенетический протеин костей 2 (отвечает за
остеобластов
);
— альфа-субъединица G
s
(Gs) мембранного G-протеина
.
Плечо p
Плечо q
Заболевания
Ссылки
ANTHONY WILDER
et al.
// SCIENCE. Vol 375, Issue 6583, 25 Feb 2022