Аниридия — отсутствие радужной оболочки глаза. Иногда может вызываться проникающим ранением глаза, однако чаще распространена врождённая аниридия, вызываемая генетической патологией . Врождённая аниридия зачастую сочетается с другими патологиями развития глаза , в частности, макулярной гипоплазией и гипоплазией зрительного нерва , катарактой , изменениями роговицы . Сопровождается выраженным снижением остроты зрения , практически не поддающимся коррекции, светобоязнью , горизонтальным нистагмом , иногда врожденной глаукомой .

PAX6

Ген PAX6 расположен на коротком плече 11-й хромосомы . Синтезируемый им белок запускает каскад процессов, регулирующих формирование глаз, а также некоторых других структур . Этот ген является чрезвычайно консервативным. Установлено, что PAX6 человека и данио рерио совпадают на 95 %, хотя их эволюционные линии разошлись около 400 миллионов лет назад.

Мутации в гене PAX6 вызывает глазные патологии, подобные аниридии, у мышей . Аниридия — аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся в случае, когда имеется хотя бы одна копия дефектного гена. Гомозиготность по дефекту гена PAX6 проявляется множественными нарушениями строения глазной системы и мозга и приводит к смерти . В 2001 году отмечено 2 случая гомозиготной аниридии, оба пациента погибли вскоре после рождения. При вскрытии была выявлена патология мозга. У мышей гомозиготность по дефекту гена PAX6 приводит к аналогичным последствиям . Мутации в гене PAX6 также сопровождаются предрасположенностью к развитию нефробластомы . Обнаружено несколько мутаций гена PAX6, различающихся по степени выраженности патологии. В некоторых случаях аниридия затрагивает лишь часть радужной оболочки, и такие люди имеют более или менее нормальное зрение.

Лечение

Лечение симптоматическое. Назначается ношение солнцезащитных очков и не рекомендуется использование косметических контактных линз , окрашенных по периферии, чем создается имитация зрачка , из-за опасности повреждения роговицы. Может быть проведена реконструктивная пластическая операция (коллагенореконструкция).

Примечания

Ссылки

• // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб. , 1890—1907.