Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки . Из-за дефектного гена RPE65 или иных генов (см. ниже) в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки . Проявляется на первых месяцах жизни или даже при рождении . По статистике, от амавроза Лебера страдает один человек на 81 тысячу.

Заболевание было описано немецким офтальмологом Теодором Лебером в XIX веке.

Симптомы

Болезнь сопровождается ослаблением или полной потерей зрения без анатомического нарушения структуры органов. К симптомам относится нистагм , а также отсутствие реакции зрачка на свет.

Генетика

В базе данных OMIM различаются 11 типов заболевания (LCA — аббревиатура от английского названия болезни, Leber’s congenital amaurosis).

См. также

• Наследственная оптическая нейропатия Лебера

Ссылки

• от 1 мая 2008 на Wayback Machine

Примечания