Синдром Ретта ( англ. Rett syndrome ) — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек .

Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом в 1966 году . Развитие ребёнка до 6—18 месяцев протекает нормально, но потом у девочки начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими , временами речь совсем пропадает ( мутизм ). Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. Появляются судорожные припадки. Эти особенности напоминают поведение детей с ранним детским аутизмом .

История

Несмотря на распространённую версию о том, что впервые синдром был описан в 1966 году , обнаружен он был в 1954 году , а всемирное признание как отдельное заболевание получил в 1983 году .

В 1954 году Андреас Ретт обследовал двух девочек и отметил у них, кроме регресса психического развития, особые стереотипные движения в виде «сжимания рук» или напоминающие «мытьё рук». В своих записях он отыскал несколько подобных случаев, что натолкнуло его на мысль об уникальности заболевания. Отсняв на видеоплёнку своих пациенток, доктор Ретт отправился по всей Европе в поисках детей с похожими симптомами. В 1966 в Австрии он опубликовал свои исследования в паре немецких журналов, но они не получили всемирной огласки, даже после публикации на английском языке в 1977 году . Лишь в 1983 году , после публикации шведского педиатра и его коллег , заболевание было выделено в отдельную нозологическую единицу и названо в честь своего первооткрывателя «синдромом Ретта».

Причины заболевания

Было установлено, что синдром является генетическим заболеванием. По последним данным, к заболеванию приводят мутации в гене МЕСР2. Этот ген кодирует метил-СрG-связывающий белок 2(МеСР2) . Если ген нормален, его белок в определённый момент развития мозга выключает из работы несколько других генов, и тогда мозг ребёнка развивается нормально. Если же ген поврежден мутацией, своевременное выключение не происходит. Мозг, пропустивший этот момент, начинает развиваться неправильно. Так возникает синдром Ретта. Ген МеСР2 находится в X-хромосоме . Поскольку у женщин таких хромосом две, женские плоды с синдромом Ретта обычно обладают одним нормальным и одним дефектным геном, что позволяет им дожить до рождения. У мужчин имеется только одна X-хромосома. Если она несёт дефектный ген МЕСР2, то у плода не остаётся нормальной копии гена, и он чаще всего погибает. Поэтому мальчики с синдромом Ретта рождаются очень редко. Несколько известных случаев болезни у мальчиков сопровождались синдромом Клайнфельтера с полисомией XXY, то есть одной лишней X-хромосомой.

Прогноз и лечение

Это генетическое заболевание, состоящее из четырёх этапов, требующее реабилитации и ежедневной работы со специалистом по сохранению и приобретению новых навыков как моторных (ходьба), так и социопсихических. Синдром Ретта очень часто сопровождается судорогами (до 70 % случаев), нарушениями дыхания (гиповентиляция, гиперкапния, апноэ), сколиозом, желудочно-пищеводным рефлюксом, удлинённым интервалом QT на ЭКГ. Ряд больных достигает возраста 50 и более лет.

Учёные из Эдинбургского университета под руководством Эдриана Берда сумели активировать ген МЕСР2 у лабораторных мышей. В результате симптомы синдрома Ретта у мышей исчезли . Это позволяет надеяться на получение метода лечения синдрома и у людей. В настоящее время проводятся генетические и фармакологические исследования различных групп препаратов для лечения синдрома Ретта.

Американский исследователь Алиссон Муотри предложил инновационный метод лечения, основанный на использовании органоидов мозга .

В 2023 г. был одобрен .

Форумы, посвящённые синдрому Ретта

Начиная с 1988 года проводятся мировые конгрессы по синдрому Ретта. В 2012 году конгресс проходил в Новом Орлеане, США. Очередной мировой конгресс состоялся в Казани 13-17 мая 2016 года. Это был первый мировой конгресс по редким болезням, который состоялся в России. Казань уже принимала Европейский конгресс по синдрому Ретта в 2011 году.

Примечания

Литература

• Карл Циммер. Живое и неживое. В поисках определения жизни. = Carl Zimmer. Life's Edge: The Search for What It Means to Be Alive. — М. : Альпина нон-фикшн , 2022. — 370 с. — ISBN 978-5-00139-472-3 .
• Основы специальной психологии : Учеб. пособие для студ. сред. пед. учеб. заведений / Л. В. Кузнецова, Л. И. Переслени, Л. И. Солнцева и др. ; Под ред. Л. В. Кузнецовой. — М. : Издательский центр «Академия», 2002. — 480 с. — ISBN 5-7695-0530-3 .

Ссылки

• / MedlinePlus (англ.)
• / NHS (англ.)
• (недоступная ссылка с 06-04-2018 [2093 дня]) / NINDS (англ.)
• Сайт Мирового Конгресса по синдрому Ретта в Казани