Когнитивная геномика — область геномики , относящаяся к когнитивной функции, в которой изучаются гены и некодирующие последовательности генома , связанные с активностью мозга . Применяя сравнительную геномику, сравнивают геномы нескольких видов, чтобы выявить генетические и фенотипические различия между видами. Наблюдаемые фенотипические характеристики, связанные с неврологической функцией, включают поведение , личность, нейроанатомию и невропатологию. Теория когнитивной геномики основана на элементах генетики , эволюционной биологии , молекулярной биологии , когнитивной психологии , поведенческой психологии и нейрофизиологии .

Интеллект — наиболее изученная поведенческая характеристика . У людей примерно 70% всех генов экспрессируются в мозге . Генетические вариации составляют 40% фенотипических вариаций . Методы когнитивной геномики были использованы для изучения генетических причин многих психических и нейродегенеративных расстройств, включая синдром Дауна , большое депрессивное расстройство , аутизм и болезнь Альцгеймера .

Нейроповеденческие и когнитивные расстройства

Большинство поведенческих или патологических фенотипов происходят не из-за мутации только одного гена , а из-за сложной генетической основы . Однако есть некоторые исключения из этого правила, такие как болезнь Гентингтона , которая вызвана одним конкретным генетическим заболеванием. На возникновение нейроповеденческих расстройств влияет целый ряд факторов, генетических и негенетических.

Синдром Дауна

Синдром Дауна — это генетический синдром, характеризующийся умственной отсталостью и выраженными черепно-лицевыми особенностями, который встречается примерно у 1 из 800 живорожденных . Эксперты считают, что генетической причиной синдрома является отсутствие генов в 21-й хромосоме . Однако ген или гены, ответственные за когнитивный фенотип, ещё не обнаружены.

Синдром Мартина — Белл

Синдром Мартина — Белл вызван мутацией гена FRAXA, расположенного в Х-хромосоме . Синдром характеризуется умственной отсталостью (умеренная у мужчин, легкая у женщин), языковым дефицитом и некоторыми элементами расстройства аутистического спектра .

Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера — это нейродегенеративное заболевание, которое вызывает возрастное прогрессирующее снижение когнитивной функции . В модельных экспериментах с использованием мышей была изучена патофизиология и предложены возможные способы лечения, такие как иммунизация бета-амилоидом и периферическое введение антител против бета-амилоида. Исследования связывают болезнь Альцгеймера с изменениями генов, вызывающими аномалии белка SAMP8 .

Аутизм

Аутизм является распространенным расстройством развития, характеризующимся аномальным социальным развитием, неспособностью сопереживать и эффективно общаться и ограниченным спектром интересов . Возможной нейроанатомической причиной является наличие клубней в височной доле мозга. 62% риска развития аутизма составляют негенетические факторы . Аутизм — это расстройство, характерное для человека. Таким образом, генетическая причина была связана с высокоупорядоченной латерализацией мозга, наблюдаемой у людей . С аутизмом и расстройствами аутистического спектра (ASD) связывают два гена: c3orf58 (он же DIA1) и cXorf36 (он же DIA1R) .

Клиническая депрессия

Клиническая депрессия является распространенным расстройством настроения , которое, как полагают, вызвано непостоянным уровнем поглощения серотонина нейронами. В то время как генетическая причина расстройства неизвестна, геномные исследования посмертного мозга обнаружили аномалии в системе факторов роста фибробластов , что подтверждает теорию факторов роста, играющих важную роль в расстройствах настроения .

Другие

Другие нейродегенеративные расстройства включают синдром Ретта , синдром Прадера — Вилли , синдром Ангельмана и синдром Уильямса-Берена .

Литература

• Карл Циммер. Она смеется, как мать. Могущество и причуды наследственности = Karl Zimmer. She has her mother's laugh. — М. : Альпина нон-фикшн, 2020. — ISBN 978-5-00139-056-5 .

Примечания