Пиридоксин-зависимая эпилепсия ( пиридоксин-чувствительная эпилепсия ) - тяжелая форма эпилепсии, при которой приступы с трудом поддаются контролю обычными противоэпилептическими препаратами. Заболевание развивается из-за мутаций гена , приводящих к ускоренной деактивации активной формы витамина B6 в организме. Как правило, приступы начинаются вскоре после рождения, реже - через несколько месяцев, крайне редко - через несколько лет. Раннее назначение больших доз витамина B6 позволяет купировать приступы.

Диагностика

При развитии у ребёнка тяжелой эпилепсии, не поддающейся контролю обычными препаратами, производится эмпирическое введение больших доз витамина B6. Успешное купирование приступов говорит о возможном наличии пиридоксин-зависимой эпилепсии. Также у пациента может быть повышена концентрация альфа-аминоадипинового полуальдегида в образцах крови и/или мочи. Окончательный диагноз ставится с помощью генетического анализа.

Диагностика осложнена в случаях, при которых резистентные приступы у пациента начинаются намного позже первых дней жизни - по данным на 2020 год, примерно у 30% пациентов приступы развивались позже неонатального периода, а самый поздний дебют заболевания был отмечен в 17 лет .

Эпидемиология

Распространенность и заболеваемость с трудом поддаются оценке из-за сложности диагностики. Согласно консенсусному руководству по пиридоксин-зависимой эпилепсии, опубликованному в 2020 году, оценки заболеваемости варьируют от 1 случая на 65 000 новорожденных до 1 случая на 250 000 новорожденных .

История

Заболевание было впервые описано в 1954 году . В 2006 году Mills et al впервые продемонстрировали, что заболевание вызывается мутациями гена .

В 1995 году были описаны неонатальные эпилептические судороги, купируемые фолиновой кислотой - состояние было названо " эпилептические приступы с ответом на фолиновую кислоту " ( англ. folinic-acid-responsive seizures, FARS ). В 2009 году было установлено, что это состояние является одним из проявлений пиридоксин-зависимой эпилепсии, и судороги в большинстве случаев проходят при назначении витамина B6.

Литература

• - русский перевод обзора, опубликованного в 2021 году.

Смотри также

• - нарушение метаболизма витамина B6, также проявляющееся неонатальными эпилептическими приступами и поддающееся терапии пиридоксальфосфатом .
• (OMIM 617290) - вызывается мутациями гена PLPBP, кодирующего .
• Синдром гиперфосфатазии с умственной отсталостью - группа редких генетических заболеваний, при которых у пациентов может наблюдаться пиридоксинчувствительная эпилепсия.

Ссылки

• Описания случаев:
  • - пример пиридоксинчувстительной эпилепсии при редком нарушении сборки ГФИ-якоря . Русский перевод описания клинического случая, при котором у юной пациентки с синдромом Мабри типа 3 (ген ) была обнаружена пиридоксин-зависимая эпилепсия и церебральная фолатная недостаточность . Коррекция этих двух отклонений привела к улучшению показателей нервно-психического развития.

Примечания