Interested Article - ANK3

gaynor
  • 2021-11-27
  • 1

Анкирин 3 ( анкирин G ; ankG) — белок человека, принадлежащий к семейству анкиринов (название происходит от англ. anchor — якорь ) и кодируемый геном ANK3 на 10-й хромосоме . Был изначально обнаружен в перехватах Ранвье и . Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм белка, они могут быть экспрессированы и в других типах тканей и клеток.

Две крупнейшие изоформы анкирина-3, содержащие необычную серин -обогащённую последовательность, обнаруживаются только в нервной ткани .

Как считается, AnkG координирует сборку начального сегмента аксона ( англ. axon initial segment, AIS ) — области, активно вовлечённой в генерацию потенциалов действия . Возможно, постоянная экспрессия AnkG необходима для поддержания структуры начального сегмента и поддержания нейрона в «полярном состоянии» (морфологическое противопоставление дендрит ↔ аксон ).

В сетчатке глаза AnkG локализован специфически в наружных сегментах палочек : здесь он предположительно обеспечивает закрепление . Данные каналы участвуют в генерации электрических импульсов при падении света на сетчатку.

Также AnkG коэкспрессирован с натриевым каналом в сердечной мышце.

Клиническое значение

По данным исследований, вариации гена ANK3 у человека ассоциированы с риском биполярного расстройства .

Одна из мутаций гена , вызывающая нарушение работы сердца — , нарушает захват анкирином-3 и закрепление их на кардиомиоцитах .

См. также

Другие гены, подозреваемые во влиянии на риск биполярного расстройства:

Примечания

  1. Kordeli E., Lambert S., Bennett V. (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 1995. — February ( vol. 270 , no. 5 ). — P. 2352—2359 . — .
  2. Jenkins S.M., Bennett V. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2001. — November ( vol. 155 , no. 5 ). — P. 739—746 . — doi : . — . — PMC .
  3. Hedstrom K.L., Ogawa Y., Rasband M.N. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2008. — November ( vol. 183 , no. 4 ). — P. 635—640 . — doi : . — . — PMC .
  4. Sobotzik J.M., Sie J.M., Politi C., Del Turco D., Bennett V., Deller T., Schultz C. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2009. — October ( vol. 106 , no. 41 ). — P. 17564—17569 . — doi : . — .
  5. Kizhatil K., Baker S.A., Arshavsky V.Y., Bennett V. (англ.) // [[Science (journal)|Science]] : journal. — 2009. — March ( vol. 323 , no. 5921 ). — P. 1614—1617 . — doi : . — . — PMC .
  6. Ferreira M.A., O'Donovan M.C., Meng Y.A., et al. Collaborative genome-wide association analysis supports a role for ANK3 and CACNA1C in bipolar disorder (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2008. — August ( vol. 40 ). — P. 1056 . — doi : . — .
  7. . Schizophrenia Research Forum : News . schizophreniaforum.org (19 августа 2008). Дата обращения: 21 августа 2008. 12 апреля 2012 года.
  8. Schulze T.G., Detera-Wadleigh S.D., Akula N., Gupta A., Kassem L., Steele J., Pearl J., Strohmaier J., Breuer R., Schwarz M., Propping P., Nöthen M.M., Cichon S., Schumacher J., Rietschel M., McMahon F.J. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2009. — May ( vol. 14 , no. 5 ). — P. 487—491 . — doi : . — . — PMC .
  9. Mohler P.J., Rivolta I., Napolitano C., LeMaillet G., Lambert S., Priori S.G., Bennett V. Nav1.5 E1053K mutation causing Brugada syndrome blocks binding to ankyrin-G and expression of Nav1.5 on the surface of cardiomyocytes (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2004. — December ( vol. 101 , no. 50 ). — P. 17533—17538 . — doi : . — . — PMC .

Ссылки

  • — medbiol.ru
Источник —

gaynor
  • 2021-11-27
  • 1
  • Tags:

Same as ANK3

The title for the last searches