Interested Article - Робертсоновская транслокация

keira
  • 2020-02-10
  • 1

Робертсоновская транслокация , или центрическое слияние , — хромосомная перестройка , при которой происходит слияние двух акроцентрических хромосом с образованием одной метацентрической или субметацентрической хромосомы. Слияние акроцентриков происходит в околоцентромерных районах, то есть в этой перестройке происходит транслокация целого плеча. Робертсоновские транслокации относятся к межхромосомным перестройкам. Робертсоновские транслокации играют роль в видообразовании , являются частым механизмом эволюции кариотипа, носительство робертсоновских транслокаций может приводить к нарушению фертильности .

Данный тип хромосомных мутаций назван по имени американского генетика насекомых Уильяма Робертсона ( W. Robertson , 1881—1941), который в 1916 году при сравнении кариотипов близких видов саранчовых впервые предположил существование такого типа хромосомных перестроек .

В медицинской генетике согласно Международной системе по цитогенетической номенклатуре человека (The International System for Human Cytogenetic Nomenclature — ISCN) для робертсоновских транслокаций используется сокращение der или rob , например, der(13;14)(q10;q10) или rob(13;14)(q10;q10) .

Робертсоновские транслокации у людей

Робертсоновские транслокации являются наиболее распространённым видом хромосомных нарушений, встречающимся у людей . Частота носительства робертсоновских транслокаций составляет около 1 случая на тысячу человек . Робертсоновские транслокации у людей являются рекуррентными, то есть регулярно возникающими de novo вследствие структурных особенностей генома человека. Образование робертсоновских транслокаций, как считается, провоцируют повторы сателлитной ДНК III, находящиеся в коротких плечах акроцентриков . Частота возникновения робертсоновских транслокаций de novo является очень высокой и составляет около 4 событий на 10 тысяч гамет на поколение, это на два порядка превышает частоту возникновения мутаций, ведущих к аутосомным доминантным наследственным заболеваниям . Большинство робертсоновских транслокаций возникают во время мейоза в оогенезе .

У человека хромосомы 13, 14, 15, 21 и 22 являются акроцентрическими, и описаны все возможные комбинации робертсоновских транслокаций с их участием. У этих акроцентриков короткие плечи имеют спутники. В спутничных нитях находятся множественные повторы генов, кодирующих рибосомную РНК . Благодаря множественности повторов (англ.) ( , потеря в перестройке коротких плеч не приводит к значимому геномному дисбалансу, поэтому робертсоновские транслокации совместимы с нормальным развитием . Участие различных акроцентриков в робертсоновских транслокациях является неравномерным, и наиболее часто встречается носительство робертсоновских транслокаций с участием хромосом 13 и 14 , 14 и 21 ( rob(13q14q) и rob(14q21q) , соответственно). Эти перестройки составляют около 85 % всех случаев робертсоновских перестроек у людей, при этом около 75 % случаев приходится на транслокацию rob(13q14q) .

Носители робертсоновских перестроек могут испытывать проблемы с фертильностью, а их потомство болеть хромосомными болезнями . Однако зафиксирован факт практически бессимптомной передачи транслокации t(13;14) на протяжении 9 поколений одной семьи. Этой семье принадлежит здоровая фертильная женщина с 44 хромосомами, гомозиготная по данной транслокации. Носительство транслокации не сказывалось на фертильности, и в этой семье зафиксирован только один случай рождения ребёнка с трисомией по хромосоме 13 .

Робертсоновские транслокации у мышей

В нормальном кариотипе домовой мыши ( Mus Musculus domesticus ) 40 хромосом, все из которых являются акроцентрическими. Цитогенетический анализ мышей из диких популяций, обитающих в некоторых районах Западной Европы (в Швейцарии, Италии, Испании, Германии, на острове Сицилия и др.), выявил популяции мышей с центрическими слияниями .

Робертсоновский полиморфизм у обыкновенной бурозубки

Необычный полиморфизм по робертсоновским транслокациям наблюдается у обыкновенной бурозубки ( Sorex araneus ), широко расселённой по территории Евразии . В отличие от подавляющего большинства видов, у которых кариотип отличается постоянством, число хромосом в различных популяциях бурозубки варьирует от 20 до 33, хотя число хромосомных плеч ( фундаментальное число ) при этом не меняется и равняется 40 . Цитогенетический анализ с использованием дифференциального GTG-окрашивания показал, что кариотип бурозубки состоит из инвариантной и вариабельной частей. Постоянная составляющая кариотипа бурозубки — это 3 пары метацентриков, неизменные в различных популяциях. Вариабельная часть кариотипа бурозубки состоит из 12 пар акроцентрических хромосом, составляющих различные комбинации в центрических слияниях. Группы популяций бурозубки, характеризующиеся одинаковым вариантом кариотипа и населяющих единую территорию, относят к одной хромосомной расе . Всего у бурозубки описано более 70 хромосомных рас . Разнообразие вариантов кариотипа бурозубки сформировано не только центрическими слияниями, но и реципрокными транслокациями , в которых хромосомы обменивались целыми плечами. Реципрокные полноплечевые транслокации характерны для кариотипов бурозубки, «обогащённых» метацентриками .

Робертсоновские транслокации в эволюции кариотипа

Робертсоновские транслокации являются частым механизмом эволюции кариотипа . Например, все 38 аутосом у собаки ( Canis familiaris ) являются акроцентриками, в то время как у рыжей лисицы ( Vulpes vulpes ), другого представителя псовых , все 16 пар аутосом являются метацентриками. Считается, что эти два вида имели общего предка примерно 10 млн лет назад. Цитогенетический анализ показал, что происхождение 8-ми метацентриков лисицы можно интерпретировать как продукт центрических слияний акроцентриков предковой формы, кариотип которой, вероятно, был более похож на кариотип собаки .

Примечания

  1. Коряков Д.Е., Жимулев И.Ф. Хромосомы. Структура и функции. — Новосибирск: Из-во СО РАН, 2009. — 258 с. — ISBN 978-5-7692-1045-7 .
  2. Robertson W. R. B. Chromosome studies I. Taxonomic relationships shown in the chromosomes of Tettigidae: V-shaped chromosomes and their significance in Acrididae, Locustidae, and Gryllidae: Chromosomes and variation // J. Morph. — 1916. — Т. 27 . — С. 179-331 .
  3. МакКонки Э. Геном человека. — М. : Техносфера, 2011. — 288 с. — ISBN 978-5-94836-145-1 .
  4. Баранов В. С., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: научно-практические аспекты / В. С. Баранов, Т. В. Кузнецова. — СПб. : Издательство Н-Л, 2007. — 640 с. — ISBN 5-94869-034-2 .
  5. ↑ Shaffer L. G. , Lupski J. R. (англ.) // Annual review of genetics. — 2000. — Vol. 34. — P. 297—329. — doi : . — .
  6. Jarmuz-Szymczak M. , Janiszewska J. , Szyfter K. , Shaffer L. G. (англ.) // Chromosome research : an international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology. — 2014. — Vol. 22, no. 4 . — P. 517—532. — doi : . — .
  7. Page S. L. , Shaffer L. G. (англ.) // Nature genetics. — 1997. — Vol. 15, no. 3 . — P. 231—232. — doi : . — .
  8. Bandyopadhyay R. , Heller A. , Knox-DuBois C. , McCaskill C. , Berend S. A. , Page S. L. , Shaffer L. G. (англ.) // American journal of human genetics. — 2002. — Vol. 71, no. 6 . — P. 1456—1462. — doi : . — .
  9. MedUniver.com . Дата обращения: 25 февраля 2017. 25 февраля 2017 года.
  10. Eklund A1, Simola KO, Ryynänen M., «Translocation t(13;14) in nine generations with a case of translocation homozygosity.», Clinical Genetics , 1988 Feb;33(2):83-6,
  11. Capanna E. , Castiglia R. (англ.) // Cytogenetic and genome research. — 2004. — Vol. 105, no. 2-4 . — P. 375—384. — doi : . — .
  12. Wójcik J.M., Borodin P.M., Fedyk S., Fredga K., Hausser J., Mishta A., Orlov V.N. // Mammalia. — Vol. 67. — P. 169-178. — ISSN . — doi : .
  13. ↑ Бородин П. М., Поляков А. В. // Природа. — 2001. — № 1 . — С. 34-40 . 24 июня 2017 года.
  14. Щипанов Н. А. и др. // Зоол. журн.. — 2009. — Т. 88 , № 8 . — С. 975-989 . 8 марта 2017 года.
  15. Yang F. , O'Brien P. C. , Milne B. S. , Graphodatsky A. S. , Solanky N. , Trifonov V. , Rens W. , Sargan D. , Ferguson-Smith M. A. (англ.) // Genomics. — 1999. — Vol. 62, no. 2 . — P. 189—202. — doi : . — .
  16. Ferguson-Smith M. A. , Trifonov V. (англ.) // Nature reviews. Genetics. — 2007. — Vol. 8, no. 12 . — P. 950—962. — doi : . — .

Литература

  • Баранов В. С., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: научно-практические аспекты / В. С. Баранов, Т. В. Кузнецова. — СПб. : Издательство Н-Л, 2007. — 640 с. — ISBN 5-94869-034-2 .
  • Бородин П. М., Поляков А. В. // Природа. — 2001. — № 1 . — С. 34-40 .
Источник —

keira
  • 2020-02-10
  • 1
  • Tags:

Same as Робертсоновская транслокация

The title for the last searches