11β-Гидроксилаза — фермент человека, преимущественно локализованный в митохондриях клеток пучковой зоны коры надпочечников . Принадлежит к суперсемейству цитохрома P450 , отсюда официальное название гена, кодирующего белок: CYP11B1 ( англ. cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 1 ). Ген CYP11B1 в высокой степени гомологичен гену CYP11B2 , кодирующему альдостеронсинтазу.

Функции

11-бета-гидроксилаза добавляет гидроксильную группу к 11-деоксикортизолу и 11-деоксикортикостерону в позиции 11-го атома углерода (см. схему нумерации ), генерируя соответственно кортизол и кортикостерон .

Медицинское значение

Мутации гена вызывают редкую форму врождённой гиперплазии надпочечников : врождённую гиперплазию коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы ( OMIM ).

1. ↑ - Ensembl , May 2017
2. ↑ - Ensembl , May 2017
3. (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .