Interested Article - Синдром Карнея
aoibhe
- 2021-11-07
- 1
Синдро́м Ка́рнея ( ко́мплекс Ка́рни , синдром Карни ) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется образованием у детей множественных опухолей (миксомы сердца, пигментные опухоли кожи, пигментная узловая гиперплазия надпочечников , фиброаденомы молочных желез, опухоли яичек, гипофиза ) . Следует отличать от триады Карни .
Этиология и патогенез
Сравнительно редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Картирован ген PRKAR1-α на 17q24 хромосоме, мутации которого способствуют развитию симптомокомплекса .
Клиническая картина
Симптомы зависят от размера, подвижности и расположения опухоли. Пятнистая пигментация кожи чаще всего встречается на лице, особенно на губах, веках, конъюнктиве и слизистой оболочке полости рта . Миксома сердца может привести к тромбоэмболии , сердечной недостаточности и может проявляться лихорадкой, болью в суставах, одышкой, диастолическим шумом. Миксома может развиться вне сердца, как правило, на коже и в груди. Клинически эндокринные опухоли могут проявляться в виде расстройств, характерных для синдрома Кушинга .
Дифференциальная диагностика
Миксомы сердца следует дифференциировать от :
- порока сердца ,
- сердечной недостаточности ,
- ,
- ,
- нарушения сердечного ритма ,
- обморока ,
- тромбоэмболии , в том числе и эмболии лёгочной артерии.
Лечение
Оперативное . Хирургическое удаление опухоли должно быть выполнено как можно скорее — долгосрочный прогноз благоприятный и рецидивы редки . При неэффективности проводят лучевую терапию .
См. также
Примечания
- Carney J. A., Gordon H., Carpenter P. C., Shenoy B. V., Go V.L. (1985). "The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity". Medicine (Baltimore) 64 (4): 270–83. .
- ↑ McCarthy P. M., Piehler J. M., Schaff H. V., Pluth J. R., Orszulak T. A., Vidaillet HJ Jr, Carney JA (1986). "The significance of multiple, recurrent, and "complex" cardiac myxomas". J Thorac Cardiovasc Surg 91 (3): 389–96. .
- ↑ Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К. : Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 313-314. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5 .
- Carney J. A. The triad of gastric epithelioid leiomyosarcoma, pulmonary chondroma, and functioning extra-adrenal paraganglioma: a five-year review. „Medicine”. 3 (62), ss. 159–69, maj 1983. .
- Stratakis C. A., Kirschner L. S., Carney J. A. (2001). "Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation". J Clin Endocrinol Metab 86 (9): 4041–6. doi:10.1210/jc.86.9.4041. .
- ↑ Reynen K. (1995). "Cardiac myxomas". N Engl J Med 333 (24): 1610–7. doi:10.1056/NEJM199512143332407. .
Ссылки
|
|||||||||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||||||||
aoibhe
- 2021-11-07
- 1
