21-гидроксилаза — фермент человека , принадлежащий к семейству цитохрома P450 и кодируемый геном CYP21A2 на 6-й хромосоме . 21-гидроксилаза участвует в синтезе стероидных гормонов альдостерона и кортизола . В большой концентрации обнаруживается в клубочковой зоне коры надпочечников .

Функции

21-гидроксилаза, прибавляя гидроксильную группу к прогестерону и 17-гидроксипрогестерону в позиции 21 атома углерода (см. схему нумерации ), генерирует соответственно дезоксикортикостерон и 11-дезоксикортизол .

Генетика

Хромосомный участок 6p21.3, на котором находится ген CYP21A2, усыпан генами, кодирующими белки — антигены HLA , отвечающие за гистосовместимость. В 30 килобазах от CYP21A2 находится псевдоген CYP21P, на 98 % ему идентичный, но неактивный из-за небольших отличий в коде. Такая близость, как считается, предрасполагает к « » — мутации при мейозе , при которой функция CYP21A1 может быть нарушена.

Медицинское значение

Мутации гена CYP21A2 приводят к одной из форм врождённой гиперплазии надпочечников — врождённой гиперплазии надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы ( OMIM ).

21-гидроксилаза является мишенью аутоиммунной реакции при идиопатических случаях болезни Аддисона : антитела к ферменту обнаруживаются более чем у 80 % пациентов с «аутоиммунным адреналитом».

Ссылки

• — medbiol.ru
• — medbiol.ru

Примечания