Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников — одна из форм врождённой гиперплазии надпочечников , при которой нарушен начальный этап стероидогенеза. Название заболевания происходит от липоидных отложений, обнаруживаемых у пациентов в клетках коры надпочечников , и, вероятно, возникающих из-за избыточного накопления холестерина при недостаточном преобразовании его в стероиды.

Подавляющее число отмеченных случаев возникает при мутациях гена StAR , предположительно отвечающего за транспорт холестерина в митохондрии для последующего преобразования в стероиды. Описан лишь один случай липоидной гиперплазии вследствие гетерозиготной мутации другого гена, CYP11A1 , кодирующего фермент, преобразующий холестерин в первый метаболит стероидогенного каскада - прегненолон .

Примечания

Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её.