20,22-десмолаза или «Фермент, расщепляющий боковую цепь холестерина», P450scc (scc: англ. side chain cleavage ) - фермент человека , принадлежащий к суперсемейству цитохромов P450 и кодируемый геном CYP11A1 ( англ. cytochrome P450, family 11, subfamily A, polypeptide 1 ), расположенным на 15-й хромосоме .

Функции

P450scc осуществляет первую ступень стероидогенеза , преобразование холестерина в прегненолон . Преобразование происходит в три этапа, каждый из которых катализируется P450scc: 20-гидроксилирование, 22-гидроксилирование, и разрыв связи между углеродами 20 и 22 (связь C20-C22; см. схему нумерации ). Каждый из этапов происходит с участием двух кофакторов : и адренодоксина .

Значение в медицине

Описан ряд мутаций гена CYP11A1, ведущих к врождённой недостаточности коры надпочечников , проявляющейся по-разному в зависимости от выраженности сбоя в цепочке стероидогенеза.

Описан один случай редкой не-унаследованной мутации, приведшей к липоидной гиперплазии надпочечников .

Примечания

Это заготовка статьи по биологии. Помогите Википедии, дополнив её. Это примечание по возможности следует заменить более точным .

Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её.