17-альфа-гидроксилаза — фермент человека , кодируемый геном CYP17A1 (« цитохром P450, семейство 17, подсемейство A, полипептид 1») на 10-й хромосоме .

Катализируя присоединение гидроксильной группы к прегненолону и прогестерону в позиции 17-го атома углерода , 17-альфа-гидроксилаза способствует их превращению соответственно в 17-гидроксипрегненолон и 17-гидроксипрогестерон .

Этот же фермент выполняет роль лиазы , рассекая связь между углеродами 17 и 20 (см. схему нумерации ) в молекулах 17-гидроксипрегненолона и 17-гидроксипрогестерона и тем самым формируя дегидроэпиандростерон и андростендион . Данное действие называют «17,20-лиазной активностью» и в связи с этим фермент иногда именуют двояко: 17-альфа-гидроксилаза/17,20-лиаза.

Медицинское значение

Мутации гена CYP17A1 вызывают редкую « гиперплазию надпочечников вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы » ( OMIM ).

Ссылки

• — medbiol.ru
• — medbiol.ru

1. ↑ - Ensembl , May 2017
2. ↑ - Ensembl , May 2017
3. (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .