Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов - редкое расстройство, вызываемое мутацией гена HSD11B2 и проявляющееся в гипертензии и гипокалиемии .

Кодируемый данным геном фермент 11β-HSD -2 преобразует стероид кортизол в менее активный кортизон . Кортизол является сильным активатором почечных , в десять раз превосходя в этом отношении альдостерон . Постоянная «деактивация» кортизола, происходящая в почках у носителей нормального гена HSD11B2, при мутациях становится невозможной, что приводит к симптомам, внешне напоминающим избыточное действие альдостерона и других минералокортикоидов .

Заболевание обычно начинается в детском возрасте. Отмечается повышенное давление, гипокалиемия, пониженные уровни ренина и альдостерона. Яркий признак синдрома - выраженный избыток метаболитов кортизола по сравнению с метаболитами кортизона в моче пациентов.

Примечания

Ссылки

• - "Моногенные фонмы низкорениновой гипертензии: синдром кажущегося избытка минералокортикоидов", eMedicine