Interested Article - Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом

Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом или наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия IV типа (сокр. англ. HSAN IV ) — чрезвычайно редкое наследственное расстройство нервной системы, которое характеризуется отсутствием ощущения боли, тепла, холода и некоторых других ощущений (в том числе ощущения необходимости мочеиспускания). « Ангидроз » означает, что организм не потеет, а «врождённый» указывает на то, что состояние присутствует от рождения.

Клиническое описание

Люди с этим расстройством обычно получают ранения из-за того, что не чувствуют боли . Например, пациент может получить сильные ожоги и даже не заметить.

Основными особенностями расстройства являются следующие признаки: отсутствие болевого ощущения, безболезненные травмы рук, ног и челюстно-лицевой области, гипертермия в жаркую погоду из-за неспособности к потению, инфекции и рубцевание языка, губ и дёсен, хронические инфекции костей и суставов, переломы костей, множественные рубцы, остеомиелит и деформация суставов, что может привести даже к ампутации.

Другие распространённые проблемы связаны с глазами , например инфекцией, вызванной тем, что больные их часто и сильно растирают либо царапают их во время сна.

Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом вызывает умственную отсталость .

Ответственный ген

Ответственный за возникновение болезни ген — TrkA (NTRK1) .

Примечания

↑ H. Yokozeki, H. Murota, I. Katayama. (неопр.) . — (англ.) ( , 2016. — С. 25. — ISBN 978-3-318-05905-2 .
(англ.) . — (англ.) ( , 2012. — P. 894. — ISBN 978-1-4649-6340-7 .

Литература

Indo Y., Pagon R. A., Adam M. P., Ardinger H. H., Wallace S. E., Amemiya A., Bean L. J. H., Bird T. D., Ledbetter N., Mefford H. C., Smith R. J. H., Stephens K. (неопр.) . — University of Washington, Seattle, 1993. — .
Indo Yasuhiro. . Kumamoto University. Дата обращения: 14 октября 2018. Архивировано из 18 мая 2019 года.
Shatzky S., Moses S., Levy J. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) in Israeli-Bedouins: genetic heterogeneity, novel mutations in the TRKA/NGF receptor gene, clinical findings, and results of nerve conduction studies (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — June ( vol. 92 , no. 5 ). — P. 353—360 . — doi : . — .
Mardy Sek, Yuichi Miura, Fumio Endo, Ichiro Matsuda, Yasuhiro Indo. (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2001. — Vol. 10 , no. 3 . — P. 179—188 . — doi : .