Гала́ктоземи́я — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу ( мутация структурного гена , ответственного за синтез фермента ). Заболевание впервые описано А. Ресом в 1908 году.

Этиология и патогенез

Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара — лактозы , подвергается превращению, но реакция превращения не завершается в связи с наследственным дефектом ключевого фермента .

Галактоза и её производная накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему , печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный .

Клиника

Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой , увеличением печени, селезёнки, рвотой, отказом от еды, снижением массы тела, неврологической симптоматикой ( судороги , нистагм (непроизвольное движение глазных яблок ), гипотонией мышц ; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, развивается умственная отсталость , возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока . Классическая галактоземия часто носит жизнеугрожающий характер. Один из вариантов болезни — форма Дюарте — протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза , содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами ( хроматография ) удается обнаружить галактозу в моче . Активность ферментов в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10—20 раз по сравнению с нормой . При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина . Характерны и другие биохимические признаки поражения печени ( гипопротеинемия , гипоальбуминемия , положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции . Возможно проявление и геморрагического диатеза из-за уменьшения протеиносинтетической функции печени и уменьшения числа тромбоцитов — петехии.

Диагностика

В настоящее время проводится массовое обследование новорождённых на галактоземию. Определяется уровень тотальной (общей) галактозы в пятнах высушенной крови флуоресцентным методом. При выявлении повышенного уровня общей галактозы проводится подтверждающая диагностика определением уровня активности фермента ГАЛТ.

Тяжёлые формы заканчиваются летально в первые недели жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения центральной нервной системы .

Лечение и профилактика

При подтверждении диагноза необходим перевод ребёнка на питание с исключением, главным образом, молока . При тяжёлой форме этого заболевания больной должен соблюдать диеты с исключением молока и молочных продуктов на протяжении всей жизни . Для этого разработаны специальные продукты: сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендуются заменные переливания крови , дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ , кокарбоксилазы , комплекс витаминов .

Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и внутриутробной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных.

Учёт семей риска позволяет рано, то есть ещё в доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннего выявления предложены также специальные скрининг-программы массового обследования новорожденных.

С возрастом наблюдается ослабление этого специфического нарушения обмена.

Примечания

Ссылки

В другом языковом разделе есть более полная статья (исп.) . Вы можете помочь проекту, расширив текущую статью с помощью перевода