Хромотрипсис ( греч. χρῶμα — цвет и τρiψις — фрагментация) — одномоментный клеточный кризис, ведущий к образованию сложных хромосомных перестроек .

Термин введён Филиппом Стивенсом с соавт. (Philip Stephens et al. ) в публикации 2011 года, посвященной изучению геномных перестроек в раковых клетках при хроническом лимфолейкозе . С помощью высокопроизводительного секвенирования спаренных концов авторы этой работы показали, что в клеточных линиях различных типов рака (2-3% всех изученных случаев) могут содержаться очень сложные перестройки, образовавшиеся единовременно после массивной фрагментации отдельного участка генома.

В дальнейшем последствия подобных катастрофических событий (хромотрипсиса) были обнаружены при анализе некоторых случаев врождённых сбалансированных транслокаций и при анализе сложных хромосомных перестроек у лиц с задержкой развития и/или умственной отсталостью . В настоящее время полагают, что в случае врождённого хромотрипсиса в перестройки вовлечены только отцовские хромосомы, то есть хромотрипсис происходит либо во время сперматогенеза , либо во время первых постзиготических делений .

Примечания

1. Stephens PJ, Greenman CD, Fu B et al. // Cell. — 2011. — Т. 144 , № 1 . — С. 27-40 . — .
2. Chiang C, Jacobsen JC, Ernst C et al. // Nat Genet. — 2012. — Т. 44 , № 4 . — С. 392-7 . — .
3. Liu P, Erez A, Nagamani SCS et al. // Cell. — 2011. — Т. 146 , № 6 . — С. 889-903 . — .
4. Kloosterman W. P. et al. (англ.) // Cell reports. — 2012. — Vol. 1 , no. 6 . — P. 648-655 . 23 июля 2018 года.
5. Stancu M. C. et al. (англ.) // Nature communications. — 2017. — Vol. 8 , no. 1 . — P. 1326 . — doi : . 24 января 2022 года.

Ссылки

• Мамаев Н. Н., Гиндина Т. Л., Бойченко Э. Г. // Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика. — 2017. — Октябрь ( № 2 ). — С. 191-205 .