Тетрасомия по X-хромосоме (48,XXXX) — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительных X хромосом , является частным случаем анеуплоидии . Это чрезвычайно редкое хромосомные нарушение, вызванным присутствием четырех Х-хромосом вместо двух .

Тетрасомия по X-хромосоме была впервые описана в 1961 году, и с тех пор во всем мире было зарегистрировано около 100 случаев.

Симптомы

Симптомы тетрасомии по X-хромосоме сильно варьируют, от относительно легких до тяжелых. Симптомы часто похожи на симптомы трисомии по X-хромосоме . Пациенты, как правило, имеют отличительные черты лица, такие как эпикантус , плоские носовые мостики, специфическая форма глаз, гипоплазия средней части лица, маленький рот, хейлосхизис , дефекты зубов. Также зафиксировано, что большинство из пациентов имеют высокий рост. У многих также прослеживается нарушения тонуса суставов и мышц, в том числе гипотонию и расшатанность суставов в бедрах. Также могут присутствовать проблемы с костями, в том числе аномальные искривления позвоночника. Исследование двадцати девочек с тетрасомией и пентасомией X показало, что у 10 процентов пациентов наблюдается слабость суставов в бедрах, в то время как у 20 процентов имеются ограничения в суставах.

В процессе развития у людей с тетрасомией по X-хромосоме часто наблюдаются небольшие задержки в развитии речи и артикуляции, выражения и понимания языка, а также навыков чтения. Также присутствуют задержки в развитии моторики, ходить такие люди начинают от 16 месяцев до 4,5 лет. Около 50% пациентов обычно проходят половое созревание, тогда как другие 50% нет или у них проходит частичное половое созревание без развития вторичных половых признаков или полного полового созревания с нарушениями менструального цикла и/или ранней менопаузой (возможно, уже в подростковом возрасте). Медицинская литература сообщает о четырех беременностях у пациентов с тетрасомией по х-хромосоме. В двух случаях родились здоровые дети, в одном случае ребенок с трисомией 21 и в одном случае мертворожденный ребенок с омфалоцеле .

У людей с тетрасомией X могут быть нарушения зрения, слуха, системы кровообращения, почек или нервной системы. Нарушения зрения включают близорукость , нистагм , колобому , микрофтальм или гипоплазию зрительного нерва. Такие люди более склонны к ушным инфекциям. Сообщалось также о нескольких случаях пороках сердца, включая дефекты межжелудочковой / межпредсердной перегородки, атрезию , гипопластический синдром правого сердца, открытый артериальный проток и конотрункальные или клапанные пороки сердца. Пациенты с тетрасомией X также, по-видимому, более склонны к судорожной активности, хотя при анализе с помощью ЭЭГ или МРТ документально подтвержденных нарушений функции или структуры мозга не выявлено.

Причины и диагностика

Тетрасомия X — это хромосомная анеуплоидия, то есть она возникает из-за дефекта мейоза , что может происходить, когда гомологичные Х-хромосомы не разделяются при образовании яйцеклетки или сперматозоида .

Тетрасомия Х обычно подозревается на основании симптомов, присутствующих у человека, и подтверждается при помощи кариотипирования, которое выявляет дополнительные Х-хромосомы.

Лечение и прогноз

Общий прогноз для детей с тетрасомией X относительно хороший. Из-за разнообразия симптомов некоторые дети с тетрасомией X живут нормальной жизнью, в то время как другим на протяжении всей жизни потребуется медицинская помощь. Традиционно лечение тетрасомии X заключалось в управлении симптомами и поддержке обучения. Большинству пациентов назначают лечение эстрогенами , чтобы стимулировать развитие молочной железы и стимулировать формирование костей для предотвращения остеопороза. Речевая, трудовая и физическая терапия также могут быть необходимы в зависимости от тяжести симптомов.

Другие виды

У ехидн этот кариотип является нормальным, генетический пол различается следующим образом:

• 63 (X ₁ Y ₁ X ₂ Y ₂ X ₃ Y ₃ X ₄ Y ₄ X ₅ , самец)
• 64 (X ₁ X ₁ X ₂ X ₂ X ₃ X ₃ X ₄ X ₄ X ₅ X ₅ , самка)

См. также

• Трисомия по X-хромосоме
• Пентасомия по X-хромосоме

Примечания

1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
2. (неопр.) . rarediseases.info.nih.gov. Дата обращения: 28 мая 2019. 28 мая 2019 года.
3. Nicole R Tartaglia, Susan Howell, Ashley Sutherland, Rebecca Wilson, Lennie Wilson. // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2010-05-11. — Т. 5 . — С. 8 . — ISSN . — doi : . 30 ноября 2020 года.
4. INSERM US14-- ALL RIGHTS RESERVED. (англ.) . www.orpha.net. Дата обращения: 28 мая 2019. 18 сентября 2020 года.
5. Willem Rens, Patricia CM O'Brien, Frank Grützner, Oliver Clarke, Daria Graphodatskaya. // Genome Biology. — 2007-11-16. — Т. 8 , вып. 11 . — С. R243 . — ISSN . — doi : .