Interested Article - Пентасомия по X-хромосоме

Пентасомия по X-хромосоме (49,XXXXX) — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительных X хромосом , является частным случаем анеуплоидии . Представляет собой хромосомную аномалию , при которой у женщины пять Х-хромосом вместо двух . Признаки могут включать умственную отсталость , низкий рост, , мышечную гипотонию и задержку развития . Осложнения могут включать врожденные пороки сердца .

Состояние связано с проблемами при формировании репродуктивных клеток у родителей такого человека . Факторы риска включают пожилой возраст родителей на момент зачатия . Диагноз подозревается на основании симптомов и подтверждается хромосомным анализом .

Лечение производится симптоматически . Впервые пентасомия была обнаружена в 1963 году .

Частота

Состояние крайне редкое, по состоянию на 2011г. было зарегистрировано менее сорока случаев .

Симптомы

Основными симптомами пентасомии по X хромосоме являются умственная отсталость, низкий рост и черепно-лицевые аномалии . Другие физические черты включают в себя следующее:

Микроцефалия
Аномалии ушей
Гипертелоризм с наклонными вверх глазными щелями и эпикантусом
Короткая шея
Широкий нос с вдавленной носовой перемычкой
Гиперэкстензия локтей
Зубные аномалии и расщепление нёба
Клинодактилия пятого пальца
Деформации стоп
Пороки сердца

Причины

Считается, что анеуплоидия вызвана проблемами, возникающими во время мейоза , либо у матери, либо у матери и отца. Последовательные несоответствия наблюдались у матери по крайней мере одного пациента .

Особенности синдрома, вероятно, возникают из-за недостаточности инактивации X-хромосомы и наличия нескольких X-хромосом от одного и того же родителя, что вызывает проблемы с геномным импринтингом . Теоретически, инактивации X-инактивация должна происходить и оставлять только одну активную X-хромосому в каждой клетке. Однако сбой этого процесса наблюдался у одного исследованного человека. Предполагается, что причиной этого является наличие необычно большого и несбалансированного числа Х-хромосом, мешающих процессу .

См. также

Примечания

↑ (англ.) . NORD (National Organization for Rare Disorders). Дата обращения: 27 мая 2019. 27 мая 2019 года.
↑ . rarediseases.info.nih.gov. Дата обращения: 27 мая 2019. 27 мая 2019 года.
↑ Theresa A. Beery, M. Linda Workman. . — F. A. Davis Company, 2011-12-22. — 416 с. — ISBN 9780803629967 . 13 октября 2022 года.
↑ Y G Cho, D S Kim, H S Lee, S C Cho, S I Choi. // Journal of Clinical Pathology. — 2004-9. — Т. 57 , вып. 9 . — С. 1004—1006 . — ISSN . — doi : . 12 ноября 2020 года.
↑ A Monheit, U Francke, B Saunders, K L Jones. // Journal of Medical Genetics. — 1980-10. — Т. 17 , вып. 5 . — С. 392—396 . — ISSN .
↑ Lucia M Moraes, Leila CA Cardoso, Vera LS Moura, Miguel AM Moreira, Albert N Menezes. // Molecular Cytogenetics. — 2009-10-07. — Т. 2 . — С. 20 . — ISSN . — doi : .