Синдром 48, XYYY
— чрезвычайно редкая
анеуплоидная
половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев
.
Представляет собой редкую аномалию числа Y-хромосом, которая характеризуется легкой-умеренной задержкой развития (особенно речью), большими, нерегулярными зубами с плохой эмалью, высоким ростом и прыщами. Также может наблюдаться
клинодактилия
. У мальчиков, как правило, нормальные гениталии, но у взрослых мужчин часто отмечается
гипогонадизм
и
бесплодие
.
Примечания
INSERM US14-- ALL RIGHTS RESERVED.
(англ.)
. www.orpha.net. Дата обращения: 19 июля 2019.