Interested Article - Синдром 49, XYYYY

Синдром 49, XYYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев .

Представляет собой редкую аномалию числа Y-хромосомы с различными вариантами фенотипа, в основном характеризующимся умственной инвалидностью от умеренной до тяжелой, задержкой речевого развития, гипотонией и легкими дисморфическими признаками, включая асимметрию лица, гипертелоризм , двусторонние низко посаженные уши и микрогнатию . Также могут встречаться скелетные аномалии (такие как деформации черепа, клинодактилия , брахидактилия ) и поведенческие особенности.

Хотя другие вариации полисомии Y-хромосомы связаны с высоким ростом , такая картина не наблюдается при кариотипе 49,XYYYY . Считается, что с этим кариотипом связаны аутизм и синдром дефицита внимания с гиперактивностью .

При рождении у таких людей гениталии имеют обычный вид, хотя у взрослых отмечается гипогонадизм и азооспермия .

История

В медицинской литературе было зарегистрировано семь немозаичных случаев такого кариотипа, а также пять мозаичных случаев, в двух из которых было больше клеток 48, XYYY, чем 49, XYYYY . Из-за редкой встречаемости такого варианта кариотипа, он мало изучен .

Немозаичный вариант кариотипа 49,XYYYY был впервые зарегистрирован в 1981 году у 14-месячного мальчика. Мозаичный случай 49,XYYYY/45,X0 был зарегистрирован в 1968 году . Описано только два случая кариотипа 49,XYYYY у взрослых .

См. также

Примечания

INSERM US14-- ALL RIGHTS RESERVED. (англ.) . www.orpha.net. Дата обращения: 19 июля 2019. 27 января 2022 года.
Deborah Bartholdi, Albert Schinzel. (англ.) // Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease / Florian Lang. — Berlin, Heidelberg: Springer, 2009. — P. 2265–2266 . — ISBN 978-3-540-29676-8 . — doi : .
↑ Gabriele Frey‐Mahn, Gabriele Behrendt, Kathrin Geiger, Christof Sohn, Dieter Schäfer. (англ.) // American Journal of Medical Genetics Part A. — 2003. — Vol. 118A , iss. 2 . — P. 184–186 . — ISSN . — doi : . 10 мая 2021 года.
↑ Caroline Demily, Alice Poisson, Elodie Peyroux, Valérie Gatellier, Alain Nicolas. // BMC Medical Genetics. — 2017-01-31. — Т. 18 , вып. 1 . — С. 9 . — ISSN . — doi : .
Linden MG, Bender BG, Robinson A (October 1995). "Sex chromosome tetrasomy and pentasomy". Pediatrics . 96 (4): 672–682. PMID 7567329
L. Sirota, Y. Zlotogora, F. Shabtai, I. Halbrecht, E. Elian. (англ.) // Clinical Genetics. — 1981. — Vol. 19 , iss. 2 . — P. 87–93 . — ISSN . — doi : . 10 мая 2021 года.

[1] INSERM US14-- ALL RIGHTS RESERVED. (англ.) . www.orpha.net. Дата обращения: 19 июля 2019. 27 января 2022 года.

[2] Deborah Bartholdi, Albert Schinzel. (англ.) // Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease / Florian Lang. — Berlin, Heidelberg: Springer, 2009. — P. 2265–2266 . — ISBN 978-3-540-29676-8 . — doi : .

[:1-3] Gabriele Frey‐Mahn, Gabriele Behrendt, Kathrin Geiger, Christof Sohn, Dieter Schäfer. (англ.) // American Journal of Medical Genetics Part A. — 2003. — Vol. 118A , iss. 2 . — P. 184–186 . — ISSN . — doi : . 10 мая 2021 года.

[:0-4] Caroline Demily, Alice Poisson, Elodie Peyroux, Valérie Gatellier, Alain Nicolas. // BMC Medical Genetics. — 2017-01-31. — Т. 18 , вып. 1 . — С. 9 . — ISSN . — doi : .

[5] Linden MG, Bender BG, Robinson A (October 1995). "Sex chromosome tetrasomy and pentasomy". Pediatrics . 96 (4): 672–682. PMID 7567329

[6] L. Sirota, Y. Zlotogora, F. Shabtai, I. Halbrecht, E. Elian. (англ.) // Clinical Genetics. — 1981. — Vol. 19 , iss. 2 . — P. 87–93 . — ISSN . — doi : . 10 мая 2021 года.

Interested Article - Синдром 49, XYYYY

История

См. также

Примечания

Same as Синдром 49, XYYYY

The title for the last searches