Interested Article - AAAS (ген)

isla
  • 2021-08-06
  • 1

Аладин ( англ. Aladin ), также известный как адракалин ( англ. adracalin ) — белок , кодируемый у человека геном AAAS ( англ. Aladin ) ( Тройной синдром ) .

Функция

Аладин является компонентом комплекса ядерных пор .

Клиническое значение

Мутации в гене АААС ответственны за тройной синдром (также известный как синдром Оллгроува ( англ. Allgrove Syndrome )) .

Примечания

  1. ↑ - Ensembl , May 2017
  2. ↑ - Ensembl , May 2017
  3. Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. Tullio-Pelet A., Salomon R., Hadj-Rabia S., Mugnier C., de Laet M.H., Chaouachi B., Bakiri F., Brottier P., Cattolico L., Penet C., Bégeot M., Naville D., Nicolino M., Chaussain J.L., Weissenbach J., Munnich A., Lyonnet S. Mutant WD-repeat protein in triple-A syndrome (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2000. — November ( vol. 26 , no. 3 ). — P. 332—335 . — doi : . — .
  6. Kind B., Koehler K., Lorenz M., Huebner A. The nuclear pore complex protein ALADIN is anchored via NDC1 but not via POM121 and GP210 in the nuclear envelope (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2009. — December ( vol. 390 , no. 2 ). — P. 205—210 . — doi : . — .
  7. Cho A.R., Yang K.J., Bae Y., Bahk Y.Y., Kim E., Lee H., Kim J.K., Park W., Rhim H., Choi S.Y., Imanaka T., Moon S., Yoon J., Yoon S.K. Tissue-specific expression and subcellular localization of ALADIN, the absence of which causes human triple A syndrome (англ.) // Experimental & Molecular Medicine : journal. — 2009. — June ( vol. 41 , no. 6 ). — P. 381—386 . — doi : . — . — PMC .
  8. . 21 марта 2010 года.

Литература

  • Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides. (англ.) // (англ.) ( : journal. — Elsevier , 1994. — Vol. 138 , no. 1—2 . — P. 171—174 . — doi : . — .
  • Weber A., Wienker T.F., Jung M. et al. Linkage of the gene for the triple A syndrome to chromosome 12q13 near the type II keratin gene cluster (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 1997. — Vol. 5 , no. 12 . — P. 2061—2066 . — doi : . — .
  • Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K. et al. Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library (англ.) // (англ.) ( : journal. — Elsevier , 1997. — Vol. 200 , no. 1—2 . — P. 149—156 . — doi : . — .
  • Handschug K., Sperling S., Yoon S.J. et al. Triple A syndrome is caused by mutations in AAAS, a new WD-repeat protein gene (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2001. — Vol. 10 , no. 3 . — P. 283—290 . — doi : . — .
  • Sandrini F., Farmakidis C., Kirschner L.S. et al. Spectrum of mutations of the AAAS gene in Allgrove syndrome: lack of mutations in six kindreds with isolated resistance to corticotropin (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2001. — Vol. 86 , no. 11 . — P. 5433—5437 . — doi : . — .
  • Schmittmann-Ohters K., Huebner A., Richter-Unruh A., Hauffa B.P. Clinical and novel molecular findings in a 6.8-year-old Turkish boy with triple A syndrome (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2002. — Vol. 56 , no. 1—2 . — P. 67—72 . — doi : . — .
  • Goizet C., Catargi B., Tison F. et al. Progressive bulbospinal amyotrophy in triple A syndrome with AAAS gene mutation (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 2002. — Vol. 58 , no. 6 . — P. 962—965 . — doi : . — .
  • Mammalian Gene Collection (MGC) Program Team. // Proceedings of the National Academy of Sciences. — 2002. — 11 декабря ( т. 99 , № 26 ). — С. 16899—16903 . — ISSN . — doi : . [ ]
  • Cronshaw J.M., Matunis M.J. The nuclear pore complex protein ALADIN is mislocalized in triple A syndrome (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 100 , no. 10 . — P. 5823—5827 . — doi : . — . — PMC .
  • Prpic I., Huebner A., Persic M. et al. Triple A syndrome: genotype-phenotype assessment (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 2003. — Vol. 63 , no. 5 . — P. 415—417 . — doi : . — .
  • Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T. et al. Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2004. — Vol. 36 , no. 1 . — P. 40—5 . — doi : . — .
  • Roubergue A., Apartis E., Vidailhet M. et al. Myoclonus and generalized digestive dysmotility in triple A syndrome with AAAS gene mutation (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 19 , no. 3 . — P. 344—346 . — doi : . — .
  • Brooks B.P., Kleta R., Caruso R.C. et al. Triple-A syndrome with prominent ophthalmic features and a novel mutation in the AAAS gene: a case report (англ.) // BMC ophthalmology : journal. — 2004. — Vol. 4 . — P. 7 . — doi : . — . — PMC .
  • Gerhard D.S., Wagner L., Feingold E.A. et al. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC) (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 14 , no. 10B . — P. 2121—2127 . — doi : . — . — PMC .
  • Huebner A., Kaindl A.M., Knobeloch K.P. et al. The triple A syndrome is due to mutations in ALADIN, a novel member of the nuclear pore complex (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 2005. — Vol. 30 , no. 4 . — P. 891—899 . — doi : . — .
  • Storr H.L., Clark A.J., Priestley J.V., Michael G.J. Identification of the sites of expression of triple A syndrome mRNA in the rat using in situ hybridisation (англ.) // (англ.) ( : journal. — Elsevier , 2005. — Vol. 131 , no. 1 . — P. 113—123 . — doi : . — .
  • Di Nardo G., Tullio-Pelet A., Annese V. et al. Idiopathic achalasia is not allelic to alacrima achalasia adrenal insufficiency syndrome at the ALADIN locus (англ.) // Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver : journal. — 2005. — Vol. 37 , no. 5 . — P. 312—315 . — doi : . — .
  • Li X., Ji C., Gu J. et al. Molecular cloning and characterization of AAAS-V2, a novel splice variant of human AAAS (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2005. — Vol. 32 , no. 2 . — P. 127—131 . — doi : . — .
  • Brooks B.P., Kleta R., Stuart C. et al. Genotypic heterogeneity and clinical phenotype in triple A syndrome: a review of the NIH experience 2000-2005 (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 2005. — Vol. 68 , no. 3 . — P. 215—221 . — doi : . — .
Источник —

isla
  • 2021-08-06
  • 1
  • Tags:

Same as AAAS (ген)

The title for the last searches