Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза ( ГГФТ ) — фермент пуринового обмена эукариот. У людей дефект данного фермента вызывает развитие синдрома Лёша — Нихена .

Синтез

Ген ГГФТ состоит из 9 экзонов , которые занимают участок около 44 килобаз на X-хромосоме . После трансляции образуется тетрамер, состоящий из 217 аминокислот и имеющий молекулярный вес 24 кД. Кофактором фермента служат ионы магния .

Функции

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза катализирует образование ИМФ и ГМФ из гипоксантина и гуанина. Эта реакция, наряду с , является реакцией «запасного» пути синтеза пуриновых нуклеотидов.

Ссылки