Interested Article - PRNP

megan
  • 2021-02-15
  • 1

PRNP — ген , расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок ( PrPC ) и изоформу этого белка — прионный белок PrPSc , связанный с заболеваниями. Пока не ясно, как именно PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерацию нейронов .

Белок PRNP представляет собой гликопротеин , крепящийся к клеточной мембране. Описаны взаимодействия PRNP с такими белками, как , , ламинин , , .

Название

PRNP — сокращение от англ. PRioN Protein .

Клиническое значение

Результаты сканирования мозга трёх пациентов с патологией, напоминающей болезнь Крейтцфельдта — Якоба . Пациенты различаются по мутациям гена PRNP: D178N (GAC→AAC) — слева, E200K (GAG→AAG)-129MV — по центру, (ATG→GTG), и M232R — справа. Из статьи Choi et al., 2009.

Описано более 20 мутаций гена, ассоциированных со следующими прионными заболеваниями:

В одном исследовании сообщается, что в популяции туземцев Папуа-Новой Гвинеи, не так давно практиковавших каннибализм и вследствие этого страдавших от эпидемии куру , ген PRNP содержит защитный полиморфизм G127V, не обнаруживаемый в других популяциях на планете, а также не обнаруживаемый у жертв заболевания .

Примечания

  1. ↑ - Ensembl , May 2017
  2. ↑ - Ensembl , May 2017
  3. Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. Choi B.Y., Kim S.Y., Seo S.Y., An S.S., Kim S., Park S.E., Lee S.H., Choi Y.J., Kim S.J., Kim C.K., Park J.S., Ju Y.R. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2009. — Vol. 9 . — P. 132 . — doi : . — . — PMC . 28 сентября 2013 года.
  6. Mead S., Whitfield J., Poulter M., Shah P., Uphill J., Campbell T., Al-Dujaily H., Hummerich H., Beck J., Mein C.A., Verzilli C., Whittaker J., Alpers M.P., Collinge J. (англ.) // The New England Journal of Medicine : journal. — 2009. — November ( vol. 361 , no. 21 ). — P. 2056—2065 . — doi : . — . 11 августа 2015 года.

Литература

  • «Нарушение фолдинга белков в нейродегенеративных заболеваниях: механизмы и терапевтические стратегии». На английском языке. PRNP описан в главе 13, «Заразные губчатые энцефалопатии», стр. 517 Sewell, Robert G.; Simons, Claire. (англ.) . — Boca Raton: CRC Press , 2008. — ISBN 0-8493-7310-7 .
Источник —

megan
  • 2021-02-15
  • 1
  • Tags:

Same as PRNP

The title for the last searches