Interested Article - CHD7

seraphina
  • 2020-02-19
  • 1

CHD7 (от англ. C hromodomain- H elicase- D NA-binding protein 7 ) известный также как АТФ-зависимая хеликаза CHD7 — фермент , который у человека кодируется геном CHD7 .

CHD7 является АТФ-зависимым ремодельером хроматина , гомолог белков дрозофилы , относимых к белкам группы Trithorax Kismet . Мутации в CHD7 связаны с .

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при исследовании функций CHD7. Условная линия нокаутных мышей под названием Chd7 tm2a(EUCOMM)Wtsi была создана в рамках международной программы консорциума Нокаутная мышь — проект интенсивного мутагенеза для создания и распространения животных моделей различных заболеваний, с целью заинтересовать учёных .

Сосочек Бергмейстера, гистологический срез.

Мужские и женские особи прошли стандартное фенотипическое обследование, чтобы определить фенотип мутации . Было проведено двадцать четыре испытания, проведенные на мутантных мышах и в пяти случаях были замечены значительные нарушения . Гомозиготных мутантов не выявлено в эмбрионах во время беременности, то есть в гомозиготном состоянии мутация оказалась летальной. Остальные тесты были проведены на гетерозиготных взрослых мышах. Мужские гетерозиготы характеризуются ненормальной высотой таза в модифицированном тесте SHIRPA и имеют высокий сосочек Бергмейстера в обоих глазах. Когда был изучен мозг гетерозиготных животных, обнаружилось отсутствие мозолистого тела .

Примечания

  1. Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K.I., Hirosawa M., Ohara O. Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — February ( vol. 7 , no. 1 ). — P. 65—73 . — doi : . — .
  2. . 6 марта 2010 года.
  3. Bajpai R., Chen D.A., Rada-Iglesias A., Zhang J., Xiong Y., Helms J., Chang C.P., Zhao Y., Swigut T., Wysocka J. CHD7 cooperates with PBAF to control multipotent neural crest formation (англ.) // Nature : journal. — 2010. — February ( vol. 463 , no. 7283 ). — P. 958—962 . — doi : . — . — PMC .
  4. Vissers L.E., van Ravenswaaij C.M., Admiraal R., Hurst J.A., de Vries B.B., Janssen I.M., van der Vliet W.A., Huys E.H., de Jong P.J., Hamel B.C., Schoenmakers E.F., Brunner H.G., Veltman J.A., van Kessel A.G. Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2004. — September ( vol. 36 , no. 9 ). — P. 955—957 . — doi : . — .
  5. . Wellcome Trust Sanger Institute.
  6. . Wellcome Trust Sanger Institute. Дата обращения: 2 апреля 2015. 17 октября 2012 года.
  7. . Wellcome Trust Sanger Institute. Дата обращения: 2 апреля 2015. 17 октября 2012 года.
  8. . Wellcome Trust Sanger Institute. Дата обращения: 2 апреля 2015. 17 октября 2012 года.
  9. . Wellcome Trust Sanger Institute. Дата обращения: 2 апреля 2015. 17 октября 2012 года.
  10. ↑ Gerdin A.K. The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice (англ.) // (англ.) ( : journal. — Wiley-Liss , 2010. — Vol. 88 . — P. 925—927 . — doi : .
  11. от 24 декабря 2011 на Wayback Machine , Wellcome Trust Sanger Institute.
  12. . Дата обращения: 2 апреля 2015. Архивировано из 3 апреля 2012 года.
  13. . Дата обращения: 2 апреля 2015. 3 апреля 2015 года.
  14. Skarnes W. C. , Rosen B. , West A. P. , Koutsourakis M. , Bushell W. , Iyer V. , Mujica A. O. , Thomas M. , Harrow J. , Cox T. , Jackson D. , Severin J. , Biggs P. , Fu J. , Nefedov M. , de Jong P. J. , Stewart A. F. , Bradley A. (англ.) // Nature. — 2011. — Vol. 474, no. 7351 . — P. 337—342. — doi : . — . [ ]
  15. Dolgin E. Mouse library set to be knockout (англ.) // Nature. — 2011. — Vol. 474 , no. 7351 . — P. 262—263 . — doi : . — .
  16. Collins F.S., Rossant J., Wurst W. A Mouse for All Reasons (англ.) // Cell . — Cell Press , 2007. — Vol. 128 , no. 1 . — P. 9—13 . — doi : . — .
  17. van der Weyden L., White J.K., Adams D.J., Logan D.W. The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2011. — Vol. 12 , no. 6 . — P. 224 . — doi : . — . — PMC .

Литература

  • Delahaye A., Sznajer Y., Lyonnet S., et al. Familial CHARGE syndrome because of CHD7 mutation: clinical intra- and interfamilial variability (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 2007. — Vol. 72 , no. 2 . — P. 112—121 . — doi : . — .
  • Van de Laar I., Dooijes D., Hoefsloot L., et al. Limb anomalies in patients with CHARGE syndrome: an expansion of the phenotype (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2007. — Vol. 143A , no. 22 . — P. 2712—2715 . — doi : . — .
  • Holak H.M., Kohlhase J., Holak S.A., Holak N.H. New recognized ophthalmic morphologic anomalies in CHARGE syndrome caused by the R2319C mutation in the CHD7 gene (англ.) // Ophthalmic Genet. : journal. — 2008. — Vol. 29 , no. 2 . — P. 79—84 . — doi : . — .
  • Sanlaville D., Verloes A. CHARGE syndrome: an update (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2007. — Vol. 15 , no. 4 . — P. 389—399 . — doi : . — .
  • Kim H.G., Kurth I., Lan F., et al. Mutations in CHD7, Encoding a Chromatin-Remodeling Protein, Cause Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann Syndrome (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2008. — Vol. 83 , no. 4 . — P. 511—519 . — doi : . — . — PMC .
  • Dagle J.M., Lepp N.T., Cooper M.E., et al. Determination of Genetic Predisposition to Patent Ductus Arteriosus in Preterm Infants (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 2009. — Vol. 123 , no. 4 . — P. 1116—1123 . — doi : . — . — PMC .
  • Wincent J., Schulze A., Schoumans J. Detection of CHD7 deletions by MLPA in CHARGE syndrome patients with a less typical phenotype (англ.) // Eur J Med Genet : journal. — 2009. — Vol. 52 , no. 4 . — P. 271—272 . — doi : . — .
  • Wincent J., Holmberg E., Strömland K., et al. CHD7 mutation spectrum in 28 Swedish patients diagnosed with CHARGE syndrome (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 2008. — Vol. 74 , no. 1 . — P. 31—8 . — doi : . — .
  • Gennery A.R., Slatter M.A., Rice J., et al. Mutations in CHD7 in patients with CHARGE syndrome cause T–B + natural killer cell + severe combined immune deficiency and may cause Omenn-like syndrome (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2008. — Vol. 153 , no. 1 . — P. 75—80 . — doi : . — . — PMC .
  • Tellier A.L., Cormier-Daire V., Abadie V., et al. CHARGE syndrome: report of 47 cases and review (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1998. — Vol. 76 , no. 5 . — P. 402—409 . — doi : . — .
  • Jongmans M.C., van Ravenswaaij-Arts C.M., Pitteloud N., et al. CHD7 mutations in patients initially diagnosed with Kallmann syndrome – the clinical overlap with CHARGE syndrome (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 2009. — Vol. 75 , no. 1 . — P. 65—71 . — doi : . — . — PMC .
  • Jongmans M.C., Hoefsloot L.H., van der Donk K.P., et al. Familial CHARGE syndrome and the CHD7 gene: a recurrent missense mutation, intrafamilial recurrence and variability (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2008. — Vol. 146A , no. 1 . — P. 43—50 . — doi : . — .
  • Vuorela P.E., Penttinen M.T., Hietala M.H., et al. A familial CHARGE syndrome with a CHD7 nonsense mutation and new clinical features (англ.) // Clin. Dysmorphol. : journal. — 2008. — Vol. 17 , no. 4 . — P. 249—253 . — doi : . — .
  • Bergman J.E., de Wijs I., Jongmans M.C., et al. Exon copy number alterations of the CHD7 gene are not a major cause of CHARGE and CHARGE-like syndrome (англ.) // Eur J Med Genet : journal. — 2008. — Vol. 51 , no. 5 . — P. 417—425 . — doi : . — .
  • Lee Y.W., Kim S.C., Shin Y.L., et al. Clinical and genetic analysis of the CHD7 gene in Korean patients with CHARGE syndrome (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 2009. — Vol. 75 , no. 3 . — P. 290—293 . — doi : . — .
  • Qi Q., Yi L., Yang C., et al. [Mutation analysis of the CHD7 gene in patients with congenital heart disease] (англ.) // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi : journal. — 2008. — Vol. 25 , no. 6 . — P. 637—641 . — .
  • Writzl K., Cale C.M., Pierce C.M., et al. Immunological abnormalities in CHARGE syndrome (неопр.) // Eur J Med Genet. — 2007. — Т. 50 , № 5 . — С. 338—345 . — doi : . — .
  • Nakajima D., Okazaki N., Yamakawa H., et al. Construction of expression-ready cDNA clones for KIAA genes: manual curation of 330 KIAA cDNA clones (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2002. — Vol. 9 , no. 3 . — P. 99—106 . — doi : . — .
  • Vuorela P., Ala-Mello S., Saloranta C., et al. Molecular analysis of the CHD7 gene in CHARGE syndrome: identification of 22 novel mutations and evidence for a low contribution of large CHD7 deletions (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2007. — Vol. 9 , no. 10 . — P. 690—694 . — doi : . — .
  • Layman W.S., McEwen D.P., Beyer L.A., et al. Defects in neural stem cell proliferation and olfaction in Chd7 deficient mice indicate a mechanism for hyposmia in human CHARGE syndrome (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2009. — Vol. 18 , no. 11 . — P. 1909—1923 . — doi : . — . — PMC .
Источник —

seraphina
  • 2020-02-19
  • 1
  • Tags:

Same as CHD7

The title for the last searches