Interested Article - Редкие заболевания

Редкие заболевания , орфанные заболевания ( англ. rare disease, orphan disease ) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них ( орфанные препараты ) обычно требуется поддержка со стороны государства.

Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.

Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей.

Определение

Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения её течения.

В США Акт о редких заболеваниях ( Rare Disease Act ) 2002 года определяет редкие болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200000 людей в США» («any disease or condition that affects less than 200,000 persons in the United States»), или примерно 1 человека из 1500. Такое определение очень близко к определению из Закона об орфанных препаратах («Orphan Drug Act») от 1983, федерального закона, написанного, чтобы стимулировать исследования редких болезней и разработку лекарств от них.

В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 среди 2500. Однако European Commission on Public Health определяет редкие болезни как угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия «life-threatening or chronically debilitating diseases which are of such low prevalence that special combined efforts are needed to address them.» Низкий уровень в популяции обычно соответствует менее чем 1 из 2000. Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из определения.

В России редкими предлагается считать заболевания с "распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек".

В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 до 1 из 200000.

Статистика в России

В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития первоначально внес 86 заболеваний. Количество россиян с этими болезнями оценивалось в чуть менее чем 13 тыс. человек

Однако постепенно перечень таких заболеваний расширялся и по состоянию на 7 мая 2014 года Минздравом РФ в список включены 215 заболеваний .

Статистика в мире

Организация EURORDIS оценивает, что существует от 5 тысяч до примерно 7 тысяч различных редких заболеваний. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза .

Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, т.е. болезнь, редкая в одной популяции может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз (кистозный фиброз) — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими. Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей.

Большая часть редких болезней — генетические, и, следовательно, хронические. EURORDIS оценивает, что как минимум 80% редких болезней имеет связанные с ними генетические отклонения.

Поддержка

С 2008 года последний день февраля объявлен днём редких заболеваний .

Примечания

3 декабря 2012 года.
от 17 мая 2011 на Wayback Machine - Медновости. "Прописанные в документе критерии – редким считается заболевание с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек"
от 20 июня 2011 на Wayback Machine (недоступная ссылка с 13-05-2013 [3870 дней] — ) Статья 40. Медицинская помощь гражданам, страдающим отдельными группами заболеваний и состояний. "Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 000 населения."
от 23 января 2012 на Wayback Machine "не более одного человека на 10 тыс. жителей. Исходя из этого в список редких вошли 86 заболеваний, причем лишь для 27 из них разработана лекарственная терапия. "По имеющимся данным, этими болезнями страдают 12 тыс. 785 россиян, и на их лекарственное обеспечение ежегодно потребуется порядка 4,6 млрд руб.","
от 27 октября 2014 на Wayback Machine Перечень редких (орфанных) заболеваний по состоянию на 7 мая 2014 г.
. Дата обращения: 1 марта 2014. 2 марта 2014 года.